Utilizzando un nuovo approccio computazionale, sviluppato per analizzare grandi insiemi di dati genetici riguardanti le malattie rare, i ricercatori della Icahn School of Medicine del Mount Sinai e i loro colleghi hanno scoperto cause genetiche precedentemente sconosciute di tre condizioni rare: linfedema primario (caratterizzato da gonfiore dei tessuti), malattia dell’aneurisma dell’aorta toracica e sordità congenita. Il lavoro è frutto di una collaborazione tra Università di Bristol, nel Regno Unito; della KU Leuven, in Belgio; dell’Università di Tokyo; dell’Università del Maryland; dell’Imperial College di Londra e di altre università di tutto il mondo. Una migliore comprensione delle funzioni dei geni coinvolti in questi e altri disturbi potrebbe aprire la strada allo sviluppo di trattamenti. I risultati sono stati pubblicati su Nature Medicine. Le malattie rare colpiscono circa 1 persona su 20, ma solo una minoranza dei pazienti riceve una diagnosi genetica. Meno della metà delle 10.000 malattie rare registrate ha una causa genetica nota. Il sequenziamento del genoma di ampie coorti di pazienti affetti da malattie rare offre la possibilità di scoprire le cause genetiche ancora sconosciute. Tuttavia, secondo i ricercatori, le grandi serie di dati genetici sono difficili da lavorare e rallentano notevolmente la ricerca.
Le nuove associazioni scoperte tra malattie rari e geni
I ricercatori hanno studiato una collezione di 269 classi di malattie rare utilizzando i dati di 77.539 partecipanti al 100,000 Genomes Project (Progetto 100.000 Genomi), uno dei più grandi set di dati di pazienti affetti da malattie rare fenotipizzati e sottoposti a sequenziamento dell’intero genoma. I ricercatori hanno identificato 260 associazioni tra geni e classi di malattie rare, tra cui 19 associazioni precedentemente assenti dalla letteratura. Grazie a una collaborazione accademica internazionale, gli autori hanno convalidato le tre nuove associazioni più plausibili identificando altri casi in altri Paesi e attraverso approcci sperimentali e bioinformatici.
“Speriamo che il nostro quadro computazionale contribuisca ad accelerare la scoperta delle cause ancora sconosciute delle malattie rare in generale. Per ora, ci aspettiamo che sia possibile ottenere una diagnosi genetica per alcune famiglie con linfedema primario, aneurisma dell’aorta toracica e sordità precedentemente inspiegati”, ha dichiarato Daniel Greene, dell’Icahn Mount Sinai e autore principale dello studio. “Abbiamo anche in programma di applicare i nostri metodi in modi nuovi e in altri set di dati, con l’obiettivo di continuare a svelare le cause genetiche delle malattie rare”.
