L’Africa, dove gli esseri umani si sono evoluti per la prima volta, rimane oggi un luogo di notevole diversità. Un nuovo studio condotto da un team scientifico internazionale, e pubblicato sulla rivista Cell, ha analizzato 180 africani indigeni di una dozzina di popolazioni etniche, culturali, geografiche e linguistiche diverse per offrire nuovi spunti sulla storia e la biologia dell’uomo e per sviluppare futuri approcci di medicina personalizzata. Lo studio chiarisce la storia di migrazioni umane storiche e recenti e fornisce evidenze genetiche di adattamento all’ambiente locale, che si manifestano attraverso tratti come il colore della pelle, lo sviluppo del cuore e dei reni, l’immunità e la crescita ossea. I risultati hanno implicazioni per la comprensione delle condizioni di salute comuni nelle persone di origine africana e rappresentano un significativo ampliamento della conoscenza sulla diversità genetica umana, poiché le popolazioni africane sono state sottorappresentate negli studi genomici. Lo studio ha scoperto milioni di nuove varianti genomiche note come polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) – differenze in una “lettera” della sequenza del DNA – molte delle quali sembrano avere un ruolo nella salute, gettando le basi per una medicina personalizzata basata sulle caratteristiche individuali di un pubblico più ampio.
“Il nostro lavoro si concentra sulle popolazioni che praticano stili di vita più tradizionali, vivono in zone remote di difficile accesso e alcune delle quali non sono mai state studiate da questo punto di vista”, afferma Sarah Tishkoff, professore presso l’Università di Pennsylvania e autrice principale dello studio.
Un albero genealogico mondiale
I ricercatori hanno ottenuto le sequenze complete del genoma di 180 individui, 15 per ciascuna delle 12 popolazioni indigene. Lo studio è il primo a effettuare un sequenziamento completo del genoma di una così ampia miscela di gruppi africani geneticamente diversi. Le 12 popolazioni includono rappresentanti di ciascuna delle quattro famiglie linguistiche presenti in Africa: afroasiatica, nilo-sahariana, niger-congolese e khoesan. Le 12 popolazioni prese in considerazione praticano, o fino a poco tempo fa praticavano, attività tradizionali come l’agricoltura, l’allevamento, la caccia e la raccolta. Relazionando le nuove sequenze genomiche di queste popolazioni africane ai genomi sequenziati in precedenza di popolazioni provenienti da tutto il mondo, il team di ricerca ha creato un albero genealogico globale. “Stabilire la storia demografica dell’Africa è molto difficile perché la storia è molto complessa”, afferma Tishkoff. “Ma con i nostri modelli, basati su schemi condivisi di variazione genomica, è possibile dedurre quando le popolazioni hanno condiviso un antenato comune, anche tenendo conto del flusso genetico – popolazioni che migrano dentro e fuori e si ibridano”. Quando il team ha tenuto conto del flusso genetico nei loro modelli, ha scoperto che il gruppo linguistico khoesan del sud dell’Africa, i San, e i cacciatori-raccoglitori della foresta pluviale dell’Africa centrale apparivano alla radice dell’albero. “È una scoperta davvero innovativa”, afferma Tishkoff. Analisi precedenti avevano solo indicato i San come discendenti delle popolazioni più antiche.
Questi nuovi dati potrebbero un giorno aiutare a informare gli approcci di medicina di precisione che si basano sulla comprensione di come la genetica e le diverse differenze individuali influenzino il rischio di malattia, la risposta ai farmaci e altro ancora. “In Africa c’è un’enorme quantità di variazioni genomiche che non sono ancora state ben caratterizzate”, aggiunge Tishkoff. “Vogliamo assicurarci che tutte le popolazioni traggano beneficio dalla rivoluzione della genomica e vogliamo promuovere l’equità sanitaria, quindi dobbiamo includere in questi studi popolazioni più diversificate possibili”.
