Il nuovo studio, guidato da Roberto Araya, neuroscienziato, biofisico e ricercatore canadese presso il Centro di Ricerca CHU Sainte-Justine di Montreal, dimostra che nella sindrome dell’X fragile (FXS), la causa più comune di autismo, i segnali sensoriali provenienti dal mondo esterno vengono integrati in modo diverso, causando una sottorappresentazione dei neuroni piramidali corticali nel cervello. Questo fenomeno potrebbe fornire importanti indizi sulla causa alla base dei sintomi di questa sindrome. Il lavoro del team di ricerca non solo fornisce una visione del meccanismo a livello cellulare, ma apre anche la porta a nuovi bersagli per le strategie terapeutiche. Lo studio è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista Proceedings of the National Academy of Sciences.
La differenza nel modo in cui i segnali sensoriali vengono elaborati
L’autismo è caratterizzato da un’ampia gamma di sintomi che possono derivare da differenze nello sviluppo del cervello. Grazie a strumenti di imaging avanzati, e alla manipolazione genetica dei neuroni, il team di ricercatori del Centro di ricerca CHU Sainte-Justine è stato in grado di osservare il funzionamento di singoli neuroni, in particolare dei neuroni piramidali dello strato corticale 5, uno dei principali neuroni di produzione dell informazioni in uscita della corteccia (il sottile strato di tessuto che si trova sulla superficie del cervello). I ricercatori hanno riscontrato una differenza nel modo in cui i segnali sensoriali vengono elaborati in questi neuroni. “Lavori precedenti hanno suggerito che l’FXS, e i disturbi dello spettro autistico sono caratterizzati da una corteccia ipereccitabile, che è considerata la principale responsabile dell’ipersensibilità agli stimoli sensoriali osservata negli individui autistici”, ha detto Araya. “Con nostra sorpresa, i risultati sperimentali mettono in discussione questa visione generalizzata secondo cui esiste un’ipersensibilità globale nella neocorteccia associata alla FXS. Dimostrano che l’integrazione dei segnali sensoriali nei neuroni corticali è sottorappresentata nell’ FXS”, ha aggiunto Diana E. Michell, prima autrice dello studio.
La proteina FMRP
Una proteina, FMRP, assente nel cervello delle persone con FXS, modula l’attività di un tipo di canale del potassio nel cervello. Secondo il lavoro del gruppo di ricerca, è l’assenza di questa proteina ad alterare il modo in cui gli input sensoriali vengono combinati, causando una sottorappresentazione dei segnali provenienti dai neuroni piramidali corticali del cervello. “Questa scoperta apre le porte a nuove strategie per offrire supporto alle persone affette da FXS e possibilmente da altri disturbi dello spettro autistico per percepire correttamente i segnali sensoriali provenienti dal mondo esterno a livello dei neuroni piramidali nella corteccia”, ha concluso Araya.
