L’autismo è caratterizzato da ritardo nel linguaggio, disabilità intellettiva, deficit di attenzione e iperattività. Un grande passo avanti è stato fatto nella comprensione delle basi genetiche dell’autismo. È stato identificato un nuovo gene responsabile del disturbo del neuro-sviluppo dei bambini. L’Università di Torino ha basato i suoi studi sulle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna. Un altro argomento di studio è lo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali. È stata dimostrata così la mutazione nel gene Caprin1 come responsabile del disturbo dello spettro autistico. 

Il merito va al gruppo di ricerca guidato dai professori Alfredo Brusco e Giovanni Battista Ferrero. Il sequenziamento dei geni umani ha permesso una collaborazione internazionale per identificare e comprendere i meccanismi biologici associati in questo gene all’autismo. Dopo centinaia di pazienti, un caso piemontese ha permesso di ipotizzare che Caprin1 avesse un ruolo portante nella patogenesi dell’autismo. La successiva identificazione di 12 pazienti con una mutazione di questo gene ha dimostrato la tesi con i relativi sintomi associati all’autismo. 

L’autismo esordisce i primi anni di vita e colpisce l’1% della popolazione nelle sue differenti forme a livello del neuro-sviluppo. Una compromissione dell’interazione sociale che impedisce di interagire con persone e ambiente. Il disturbo è caratterizzato anche dall’alterazione della comunicazione e da interessi limitati e ripetitivi.