Uno sforzo finanziato dal National Institutes of Health, che coinvolge ricercatori della Texas A&M University, della Perelman School of Medicine dell’Università della Pennsylvania e del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP), ha utilizzato la genomica umana per identificare una nuova via genetica coinvolta nella regolazione del sonno, dai moscerini della frutta all’uomo – un’intuizione innovativa che potrebbe aprire la strada a nuovi trattamenti per l’insonnia e altri disturbi legati al sonno.
“Ci sono stati enormi sforzi per utilizzare gli studi genomici umani per trovare i geni del sonno”, ha detto Keene. “Alcuni studi hanno coinvolto centinaia di migliaia di individui. Ma la convalida e la sperimentazione in modelli animali sono fondamentali per comprenderne l’efficacia. Abbiamo raggiunto questo obiettivo, in gran parte perché ognuno di noi porta un’area di competenza diversa che ha permesso di raggiungere il risultato finale di questa collaborazione”. Secondo Keene, l’aspetto più entusiasmante del lavoro del team è che hanno sviluppato una procedura partendo non da un organismo sperimentale, ma da dati genomici umani reali. “I nostri studi hanno scoperto che le mutazioni nel gene Pig-Q, necessario per la biosintesi di un modificatore della funzione proteica, aumentano il sonno. Abbiamo poi testato questo fenomeno in un modello vertebrato, il pesce zebra, e abbiamo riscontrato un effetto simile. Pertanto, abbiamo concluso che negli esseri umani, nelle mosche e nei pesci zebra, Pig-Q è associato alla regolazione del sonno”.
“Capire come i geni regolano il sonno e il ruolo di questa via genetica nella sua regolazione può aiutare a sbloccare future scoperte sull’ ‘insonnia”, ha detto Gehrman, professore associato di psicologia clinica in psichiatria alla Penn e psicologo clinico del Penn Chronobiology and Sleep Institute. “In futuro, continueremo a usare e studiare questo sistema per identificare altri geni che regolano il sonno, che potrebbero indirizzare verso nuovi trattamenti “.
