Ricercatori dell’Università del Texas ad Austin, e del New York Genome Center, hanno utilizzato l’intelligenza artificiale per analizzare decine di migliaia di immagini a raggi X e sequenze genetiche, individuando i geni che danno forma al nostro scheletro, dalla larghezza delle spalle alla lunghezza delle gambe. Siamo gli unici grandi primati a possedere gambe più lunghe delle braccia, un cambiamento nella forma dello scheletro che è fondamentale per abilità come riuscire a camminare “su due zampe”. I ricercatori hanno voluto scoprire quali cambiamenti genetici sottostanno alle differenze anatomiche che sono chiaramente visibili nei reperti fossili, dallo “Australopithecus” ai “Neanderthals“. Volevano anche capire come queste proporzioni scheletriche, che consentono la bipedalità, influenzino il rischio di sviluppare molte malattie muscoloscheletriche come l’artrosi del ginocchio e dell’anca, condizioni che colpiscono miliardi di persone nel mondo e sono la principale causa di disabilità negli adulti negli Stati Uniti.

Il deep learning svela le relazioni tra geni e proporzioni scheletriche

Attraverso modelli di deep learning, i ricercatori hanno effettuato misurazioni automatiche su 39.000 immagini mediche per calcolare le distanze tra spalle, ginocchia, caviglie e altri punti del corpo. Confrontando queste misurazioni con le sequenze genetiche di ciascuna persona, hanno individuato 145 punti nel genoma che controllano le proporzioni scheletriche. “I nostri risultati forniscono una mappa genetica che collega geni specifici alle lunghezze delle diverse parti del corpo, consentendo ai biologi dello sviluppo di indagare in modo sistematico su queste relazioni“, ha spiegato Tarjinder (T.J.) Singh, co-autore dello studio e membro e professore assistente presso il Dipartimento di Psichiatria dell’Università di Columbia. Il team ha anche esaminato come le proporzioni scheletriche si associassero alle principali malattie muscoloscheletriche e ha dimostrato che, individui con un rapporto più alto tra larghezza dell’anca e altezza, avevano maggiori probabilità di sviluppare osteoartrite e dolori all’anca. Allo stesso modo, coloro che avevano un rapporto più alto tra lunghezza del femore (osso della coscia) e altezza avevano maggiori probabilità di sviluppare artrite al ginocchio, dolore e altri problemi al ginocchio. Chi presentava un rapporto più alto tra lunghezza del busto e altezza aveva maggiori probabilità di sviluppare mal di schiena.

Lo stress biomeccanico

“Questi disturbi si sviluppano a causa dello stress biomeccanico sulle articolazioni nel corso della vita“, ha affermato Eucharist Kun, uno studente laureato in biochimica presso l’Università del Texas ad Austin e primo autore della ricerca. “Le proporzioni scheletriche influenzano tutto, dalla nostra camminata al modo in cui ci sediamo, quindi ha senso che siano fattori di rischio in queste malattie.” I risultati della ricerca hanno anche implicazioni per la nostra comprensione dell’evoluzione. I ricercatori hanno notato che diverse porzioni genetiche che controllavano le proporzioni scheletriche si sovrapponevano più del previsto con regioni del genoma chiamate “human accelerated regions“. Queste sono sezioni del genoma condivise da grandi scimmie e molti vertebrati, ma che si sono significativamente differenziate negli esseri umani. Questo fornisce una ragione genetica per la divergenza nella nostra anatomia scheletrica. Un’immagine iconica dell’arte rinascimentale – “L’Uomo Vitruviano” di Leonardo Da Vinci – conteneva concezioni simili riguardanti le proporzioni e le lunghezze delle membra e degli altri elementi che compongono il corpo umano. “In qualche modo, stiamo affrontando la stessa domanda con cui si confrontava Da Vinci“, ha detto Narasimhan. “Qual è la forma umana di base e le sue proporzioni? Ora però abbiamo degli ottimi strumenti per avere delle risposte“.