Cuore “stanco”: malattia dovuta a mutazioni genetiche distinte
Il cuore “stanco” è una malattia che può manifestarsi per effetto di mutazioni genetiche separate. Ecco come riconoscerla e combattere lo scompenso cardiaco.
Il cuore “stanco” è una patologia cardiaca in cui il cuore fa fatica a pompare sangue. Essa dipende da mutazioni genetiche dai differenti meccanismi molecolari. Una ricerca internazionale ha analizzato 800mila cellule cardiache sia di pazienti sani sia malati.
Questi dati forniscono potenziali bersagli terapeutici per la ricerca futura e opportunità interventistiche per migliorare e personalizzare i trattamenti per cardiomiopatie e insufficienza cardiaca.
ricercatori
I nostri risultati hanno un enorme potenziale per ripensare il modo in cui trattiamo l’insufficienza cardiaca e sottolineano l’importanza di comprenderne le cause alla radice e le mutazioni che portano a cambiamenti che possono alterare il funzionamento del cuore.
Christine E. Seidman della Hms, coordinatrice della ricerca
Lo studio si è concentrato sull’analisi dei campioni cellulari di 18 soggetti sani e 61 pazienti malati di cuore. Gli studiosi hanno compreso che i campioni di cellule provenienti dai malati hanno un numero ridotto di cardiomiociti. Questi sono cellule del cuore. Dall’altra invece aumentano le cellule del sistema immunitario e quelle dei vasi sanguigni, mentre quelle del tessuto connettivo non sono aumentate.
Lo sviluppo della malattia può essere indotto da differenti mutazioni genetiche che fanno scattare meccanismi molecolari divergenti. Dipende dalla maggioranza di cellule del sistema immunitario, di quelle relative ai vasi sanguigni e a un’aumentata attività delle cellule del tessuto connettivo. Insomma, lo studio mappa ogni tipo di cellula presente nel corpo. Un aiuto per sviluppare terapie sempre più personalizzate per diminuire il numero di pazienti con scompenso cardiaco bisognosi del trapianto di cuore.
