I portatori di varianti dannose dei geni SDHD o SDHAF2 hanno un rischio molto elevato di sviluppare alcuni tipi di cancro nel corso della loro vita, ma solo se il gene difettoso è ereditato dal padre. Se è ereditato dalla madre, il paziente non ha un rischio maggiore. I soggetti a rischio devono sottoporsi per tutta la vita a screening e test regolari per identificare precocemente i tumori. Il nuovo test conferma la presenza di una variante genetica predisponente al cancro ed è in grado di determinare se la variante è stata ereditata dalla madre o dal padre – una comprensione che finora non era possibile. Lo studio è stato guidato da Vahid Akbari e dal dott. Steven Jones del Centro canadese Michael Smith Genome Sciences (GSC), e da Vincent Hanlon e dal dott. Peter Lansdorp del Laboratorio Terry Fox del BC Cancer Research Institute (Vancouver). 

 

“Essere in grado di assegnare il genitore di origine alle varianti del cancro ci permette di identificare rapidamente altri membri della famiglia che potrebbero essere a rischio”, afferma il dottor Kasmintan Schrader, co-direttore medico del Provincial Hereditary Cancer Program presso il BC Cancer, professore di genetica medica presso la University of British Columbia (UBC) e co-autore dello studio. “Permetterci di concentrarci su un solo lato della famiglia ci aiuterà a salvare vite umane concentrandoci sugli sforzi di prevenzione. Questo nuovo approccio eliminerà l’inutile carico psicologico derivante dalla necessità di sottoporre a test i membri della famiglia dell’altro lato, che non presentano un rischio maggiore, e ridurrà la necessità di consulenza clinica conentrando le risorse sull’identificazione e sul sostegno di coloro che sono veramente a rischio.”

 

Il dottor Steven Jones, condirettore del Genome Sciences Centre e professore di genetica medica all’UBC, aggiunge: “L’approccio è stato reso possibile dalla nuova tecnologia di sequenziamento a lettura lunga, in grado di sequenziare non solo il DNA ma anche di individuarne sottili alterazioni funzionali”. “Tutti i nostri cromosomi presentano segni che indicano se il cromosoma proviene da nostra madre o da nostro padre”, spiega il dottor Louis Lefebvre, professore associato di genetica medica all’UBC e coautore del lavoro. “La sfida è che sui tre miliardi di coppie di basi che rappresentano il nostro genoma, solo circa 190 piccole regioni contengono questi segni parentali”. La tecnologia sviluppata dal dottor Lansdorp ha fornito l’ultimo tassello mancante, consentendo di collegare queste piccole regioni a interi cromosomi.

 Questo nuovo test potrebbe eliminare una vita di visite ospedaliere non necessarie e il peso psicologico dell’aumento del rischio di cancro.