L’attore Chris Hemsworth scopre di avere una predisposizione genetica all’Alzheimer e decide di diminuire la pressione lavorativa per quanto riguarda i film da “girare”. In particolare, dai test genetici è emerso che l’attore presenta due copie del gene APOE4. Qual è il ruolo di questo gene?
Chris Hemsworth, il celebre attore australiano che ha vestito i panni di Thor, si è preso una pausa dal lavoro dopo aver scoperto di avere un rischio significativamente alto di sviluppare la malattia d’Alzheimer. L’attore ha eseguito dei test genetici per la docuserie Limitless, diffusa da Disney+, nella quale cercava di esplorare i propri limiti sia fisici che mentali in diverse situazioni. I risultati di questi test hanno mostrato che Hemsworth ha ereditato da entrambi i genitori due copie del gene ApoE4, che lo predispone a un maggior rischio di ammalarsi di Alzheimer. Ma quali rischi reali ci sono a seguito di questi test? E’ un analisi che è meglio consigliare a tutti? Scopriamo qualche dettaglio in più su questa vicenda.
Iniziamo con il dire che Il 2-3% della popolazione mondiale condivide lo stesso rischio di Hemsworth
Hemsworth difatti rientra in quel 2-3% della popolazione che ha una probabilità fino a dieci volte maggiore di sviluppare l’Alzheimer rispetto a chi non ha nessuna delle copie del gene ApoE4. Il gene APOE, localizzato sul cromosoma 19, codifica per il principale carrier del colesterolo dagli astrociti ai neuroni ed è associato alla formazione accelerata di depositi di beta-amiloide, il che lo rende uno dei principali fattori di suscettibilità per la malattia di Alzheimer ad insorgenza tardiva, per definizione condizione multifattoriale.
Lavorare allo show, in cui mette alla prova il proprio corpo, ed esplora modi per vivere più a lungo e in salute – dichiara Chris Hemsworth – ha davvero innescato qualcosa in me che mi ha spinto a voler prendermi un po’ di tempo libero. Se guardi alla prevenzione dell’Alzheimer, il vantaggio delle misure preventive è che influiscono sul resto della tua vita. Si tratta di gestione del sonno, gestione dello stress, nutrizione, movimento, fitness. Sono tutti gli stessi strumenti che devono essere applicati in modo coerente.
Chiaramente i risultati dei test genetici non sono una diagnosi definitiva. Non è un gene predeterministico, ma è una forte indicazione. Infatti il professore Giuseppe Novelli, genetista dell’Università Tor Vergata di Roma al portale medico sanitainformazione.it, ha voluto ricordare che non tutti i portatori dell’allele ε4 svilupperanno la patologia e non tutti i malati sono portatori dell’allele specifico. Il test va pertanto eseguito in seguito ad una consulenza genetica che può contestualizzare ed accertare eventualmente l‘utilità dell’analisi. Il rischio è quello di incorrere in reazioni psicologiche avverse in seguito alla comunicazione del risultato in assenza di una adeguata preparazione contestualizzazione delle nozioni molecolari ad oggi disponibili in merito alle forme di decadimento cognitivo, che presentano una base eziopatogenesi nota.
Ma qual è la predisposizione genetica per l’Alzheimer?
Tra le diverse cause abbiamo citato il fattore genetico e proprio Chris Hemsworth si è visto avere una predisposizione genetica alla malattia di Alzheimer. Ma che cos’è questa doppia copia del gene APOE4?
L‘APOE è l’apolipoproteina maggiormente presente nel cervello avente funzione di trasporto di colesterolo e altri grassi nel sangue
La sua sintesi è a carico degli astrociti nella barriera ematoencefalica, ma anche neuroni e microglia partecipano alla sua produzione. Il gene APOE è localizzato sul cromosoma 19 e possiede 3 alleli:
- APOE3: allele più comune
- APOE4: allele che conferisce suscettibilità alla demenza
- APOE2: allele protettivo nei confronti della demenza, quindi avente funzione opposta ad APOE4
Come si evince da questa classificazione dei diversi alleli, APOE4 è il principale fattore di rischio genetico per la malattia di Alzheimer. In particolare, a seguito di diversi studi si è visto proprio che ciò che veniva alterato era il trasporto dei lipidi; nei cervelli delle persone aventi una o due copie del gene APOE4 si osservavano enormi quantità di colesterolo accumulato nel corpo cellulare, piuttosto che attorno agli assoni. Gli assoni, dunque, che dovrebbero essere avvolti da un consistente strato di lipidi costituenti la guaina mielinica, nelle persone aventi il gene APOE4 risultano essere protetti da una sottile guaina mielinica. La causa responsabile dell’insorgenza della malattia di Alzheimer, tra le varie, è un accumulo anomale di colesterolo nel corpo cellulare dei neuroni.
Messa in questo modo verrebbe da pensare che intervenendo con trattamenti specifici, per diminuire il colesterolo, si potrebbero avere benefici anche nell’esordio della malattia. Purtroppo non è così semplice. Difatti nonostante gli effetti benefici delle ciclodestrine, parlare di trattamento efficace per i pazienti affetti risulta essere ancora presto essendo uno scoperta recente. Quindi, possiamo dire che ad oggi non si può guarire dall’Alzheimer, ma attraverso determinate terapie farmacologiche si possono ridurre alcuni sintomi cognitivi, comportamentali ect.
Gli esempi di farmaci più utilizzati sono: gli inibitori della acetilcolinesterasi e la memantina.
Ma Chris Hemsworth ha ricevuto questa informazione solo dopo aver fatto analisi molto specifiche a causa del suo impegno nel set di Limitless, una serie tv molto particolare che stressa il fisico e la mente oltre il dovuto necessario. In merito a questo avvenimento è indicativo fare questo test in genere? In realtà, trattandosi di un gene che influisce sul rischio, ma che non determina direttamente la malattia, non tutte le persone che possiedono questa variante genetica alla fine sviluppano l’Alzheimer e al tempo stesso la malattia può insorgere anche in chi non presenta gli alleli ApoE-e4. Quindi il test genetico non è una diagnosi (come tutti i test del resto). Singolare è la dichiarazione di Gary Small, psichiatra dell’Hackensack University Medical Center.
In genere, nella mia pratica clinica, dissuado le persone da fare il test. Se si ha una storia familiare di demenza, si dovrebbe presumere di avere un rischio maggiore; quindi, fare il test genetico non dirà molto di più
Tutto dipende dall’approccio psicologico del paziente e della persona stessa. In molti casi si ritiene che un certo risultato del test possa portare a un atteggiamento positivo, in cui la persona adotterà i comportamenti ritenuti più efficaci per mitigare l’insorgenza della malattia, come nel caso dello stesso Chris Hemsworth che vuoi anche tutti gli insegnamenti ricevuti dalla stessa serie tv Limitless ha deciso di rivedere i propri piani lavorativi per dedicarsi molto di più a se stesso e alla famiglia.
