L’amiloidosi si verifica quando le proteine si piegano in modo particolare e causano disfunzioni piuttosto gravi. In una persona sana, le proteine si piegano in una forma tridimensionale utile all’organismo, ma nei pazienti affetti da amiloidosi, si formano depositi anomali di proteine negli organi e nei tessuti. Ci sono due tipi di amiloidosi: localizzata quando i depositi sono in alcune aree dell’organismo e sistemica quando gli amiloidi interessano aree più estese e diversi organi. In Italia, ogni anno vengono diagnosticati circa 800 nuovi casi di amiloidosi, secondo i dati dell’Istituto superiore di sanità. 

La patologia si verifica quando una piccola popolazione di cellule neoplastiche, chiamata clone di plasmacellule, produce catene leggere libere di anticorpi. Queste catene leggere libere si accumulano nei tessuti sotto forma di depositi di amiloide, causando disfunzioni in molti organi del corpo. Il clone di plasmacellule normalmente produce anticorpi, ma nei pazienti affetti da amiloidosi AL, può dare origine a un piccolo tumore che produce una catena leggera anomala che si deposita nei tessuti sotto forma di amiloide. 

La malattia è trattata attaccando le cellule che la producono con l’utilizzo di approcci di chemioterapia e immunoterapia. Si stima che in Italia ci siano circa 600 nuovi casi di amiloidosi ogni anno, con il Policlinico San Matteo di Pavia che prende in carico circa 300-350 pazienti l’anno. La forma più comune di amiloidosi è la primaria, che è causata da un’anomalia nelle cellule plasmatiche del midollo osseo che producono un’eccessiva quantità di proteine chiamate catene leggere. Queste proteine si aggregano per formare delle fibre rigide e lineari chiamate fibrille che si accumulano lentamente nei tessuti e negli organi, causando sintomi specifici.