Nel 2003, gli operai che stavano costruendo un’autostrada in una piccola cittadina irlandese si imbatterono in un cimitero medievale. Dei circa 1.300 corpi trovati nel sito vicino alla cittadina di Ballyhanna, un paio di corpi sepolti si distinguevano dagli altri perché le loro ossa erano piene di tumori benigni causati da una malattia rara.  Entrambi sembravano affetti da una condizione genetica nota come osteocondromi multipli, che provoca la crescita di tumori dolorosi ma tipicamente non maligni nelle ossa, che nel tempo portano a deformità degli arti, problemi posturali o danni ai nervi.

Oggi sappiamo che la malattia è tutt’altro che comune: si verifica all’incirca in un caso su 50.000 persone. Trovare due corpi affetti da questa patologia in un cimitero così piccolo è una vera e propria coincidenza, soprattutto perché un’analisi del genoma dei resti pubblicata sull’European Journal of Human Genetics ha rilevato che i due uomini non erano strettamente imparentati. Tra l’altro, le loro vite in questa piccola comunità irlandese erano separate da diversi secoli.

“Quando ci siamo resi conto che entrambi erano affetti da osteocondromi multipli, abbiamo fatto diverse ipotesi su questi due uomini”, spiega l’archeologa Eileen Murphy della Queen’s University di Belfast, autrice dello studio. “Abbiamo ipotizzato che fossero contemporanei, ma la datazione al radiocarbonio ha dimostrato che erano separati da diverse centinaia di anni. Pensavamo anche che fossero imparentati, ma la nuova analisi (del DNA) ha dimostrato che non è così”.

Gli archeologi sospettano che il cimitero facesse parte di una comunità gaelica medievale di classe inferiore che comprendeva uomini, donne e bambini. Alcuni individui erano probabilmente molto poveri, mentre altri lavoravano come agricoltori, operai, mercanti, artigiani o ecclesiastici.

La scoperta di due uomini non imparentati con la stessa rara malattia ossea in una comunità così piccola è già di per sé insolita, ma la rende ancora più strana il fatto che, nonostante l’aspetto simile, la recente analisi ha rivelato che i due casi di osteocondroma multiplo non erano nemmeno causati dalla stessa mutazione genetica.

Entrambi gli individui presentavano alterazioni nel gene EXT1, che è stato collegato agli osteocondromi multipli. Ma una delle mutazioni non è mai stata osservata nei pazienti che hanno questa malattia nella nostra epoca.

L’individuo con la nuova mutazione è morto in età più giovane, tra i 18 e i 25 anni, e ha mostrato deformità alle anche, alle ginocchia, alle caviglie e agli avambracci. È vissuto tra il 1031 e il 1260 d.C. L’individuo morto in età più avanzata, intorno ai 30 o 40 anni, aveva tumori meno pronunciati ma evidenti in tutto lo scheletro. È vissuto tra il 689 e il 975 d.C..

“È stato davvero sorprendente che questi individui avessero mutazioni completamente diverse che causavano la loro condizione, soprattutto perché è così rara”, afferma la genetista e prima autrice Iseult Jackson del Trinity College di Dublino. La scoperta dimostra quanto le moderne analisi del DNA possano rivelare su malattie che ci accompagnano da millenni.

“Lo studio dimostra l’importante contributo che l’analisi del DNA antico su persone del passato può dare alla comprensione di condizioni che colpiscono ancora oggi”, afferma Dan Bradley, genetista del Trinity College di Dublino.

Lo studio è stato pubblicato sull’European Journal of Human Genetics.