Il gene di Sonic
Si parlava oggi di Sonic e quindi ecco una chicca genetica.
Il gene shh (Sonic Hedgehog Homolog) fa parte della famiglia di 3 geni della Via di segnalazione del hedgehog nell’uomo, assieme a ihh (Indian Hedgehog Homolog) e dhh (Desert Hedgehog Homolog). Questi geni sono coinvolti nello sviluppo degli organi, e una mutazione in shh provoca l’oloproencefalia tipo 3 (HPE3), una grave malattia che colpisce il cervello.
Questo gene viene sempre usato come esempio in bioinformatica, per studiare l’evoluzione dei geni tra le varie specie.
La storia inizia nel 1978 quando Eric Wieschaus e Christiane Nüsslein-Volhard scoprono in Drosophila melanogaster (il moscerino della frutta amico dei ricercatori) il gene hh, chiamato hedgehog, cioè porcospino, riccio. La scoperta valse ai due ricercatori il Premio Nobel per la Fisiologia e la Medicina nel 1995.
Perché “porcospino”? Perché il mutante difettivo di Drosophila in tal gene risultava ricoperto di aculei, cioè un moscerino-porcospino. Questo perché il gene controlla lo sviluppo embrionale e, se mutato, ne risulta un’alterazione morfologica. Nel 1978 si sapeva ancora poco dello sviluppo embrionale e la genetica procedeva ancora con strumenti “classici”. La scoperta permise di fare un grosso salto in avanti nelle conoscenze dei meccanismi di sviluppo.
Successivamente si è scoperto che nell’uomo il gene hh ha 3 omologhi: shh (omologo Sonic del gene riccio), ihh (omologo indiano del gene riccio), dhh (del deserto). Chiamati come 2 varietà di riccio, più Sonic.
Perché Sonic? Perché i genetisti sono dei mattacchioni.
Pensate che siano gran mattacchioni i ricercatori di Sonic???
Aspettate di vedere alcuni nomi di geni di Drosophila:
Tinman: il mutante non sviluppa il cuore (Mago di Oz, l’uomo di latta…);
ken and barbie (!!!): indovinate cosa non sviluppano i mutanti! Esatto, i genitali;
Fruity (!!!!!): il gene mutato crea scompensi nel riconoscimento sessuale, cioè rende i moscerini “gay” (successivamente è stato cambiato il nome al gene perché considerato offensivo).
