Un progetto del Bambino Gesù e del Policlinico di Roma è riuscito a ridare la vista a due fratellini. Entrambi erano affetti da distrofia retinica ereditaria. Tutto è stato possibile grazie a una terapia genica innovativa che ha consentito loro di vedere il mondo circostante e tornare alla vita.

In precedenza avevano una scarsissima visione notturna e un campo visivo davvero ristretto, poi alla fine non sono più riusciti a scorgere nulla. Adesso possono vedere i visi dei genitori e a muoversi anche negli ambienti con poca luce senza farsi male. Il fratellino e la sorellina hanno avuto due interventi chirurgici con terapia genica riuscendo così a riacquistare completamente la vista. I due bambini avevano la stessa malattia progressiva e invalidante che li aveva resi ciechi.

Il primo a essere operato è stato il maschietto di 8 anni. La sorellina di soli 3 anni, invece, è stata la paziente più giovane in Italia ad aver ricevuto la terapia genica. Questa è mirata per curare proprio rare forme di distrofia ereditaria della retina causata da mutazione delle copie del gene RPE65. Un gene coinvolto nella produzione della proteina fondamentale nella riconversione della luce in segnale elettrico nella retina. In pratica, è il gene che spegne o accende la vista. I due bambini avevano una nota forma di distrofia retinica a trasmissione ereditaria, la retinite pigmentosa in forma precoce. Quest’ultima può essere causata dalla mutazione di 100 geni implicati nei meccanismi della vista e fra questi c’è anche l’RPE65.

La terapia genica è una singola iniezione di una copia funzionante del gene RPE65 nella sottoretina degli occhi. Il gene sano, portato dentro alle cellule da un adenovirus associato, può permettere il ripristino della vista in modo duraturo. I due fratellini ora stanno bene e hanno avuto un netto miglioramento dei parametri visivi. Questi ultimi relativi alla capacità di discriminare un dettaglio spaziale, poi quella di vedere a livello periferico, oltre alla visione crepuscolare. I due piccoli alla fine sono tornati a vedere finalmente il mondo e a vivere!