Un microbo mette in discussione un principio chiave della genetica
Fa parte delle difese nascoste del nostro intestino, ulteriori studi e scoperte potrebbero trasformare un potente metanogeno in terapia contro malattie ereditarie rare.
Methanosarcina acetivorans è il nome di un microrganismo metanogeno scoperto dai ricercatori dell’Università di Berkeley, California. Sfida le regole fondamentali della genetica con un codone di stop che viene interpretato in due modi diversi. Il DNA utilizza codoni di tre lettere, indicano amminoacidi e la fine di una proteina.
Il codone UAG, però, ferma la produzione della proteina e inserisce un amminoacido rarissimo, la pirrolisina. Questo elemento consente alla cellula di produrre due proteine distinte partendo da una stessa istruzione genetica. La pirrolisina si traduce in un altro enzima, la metilammina presente nell’ambiente e nell’intestino umano. Non è la prima volta che una ricerca genetica con tanto di scoperta riporti al tratto digestivo nuove e importanti informazioni fisiologiche, chimiche e fisiche.
Lo studio pubblicato sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences riporta diverse dichiarazioni, tra queste le parole del professore di biologia molecolare Dipti Nayak: “Oggettivamente, l’ambiguità nel codice genetico dovrebbe essere deleteria; si finisce per generare un insieme casuale di proteine. Ma i sistemi biologici sono più ambigui di quanto crediamo e questa ambiguità è in realtà una caratteristica, non un difetto“.
Il circolo vitale tra trimetilammina e risposta dell’organismo con Methanosarcina acetivorans: la scoperta che potrebbe ridurre gli effetti dei codoni di stop nelle malattie genetiche
Lo scienziato con le sue parole sintetizza un circolo vizioso presente nel metabolismo umano. Da una parte genera conseguenze cardiache importanti ma dall’altra lo limita, creando una misteriosa contrapposizione fisiologica. Il consumo di carne rossa, caratteristica anche dell’essere umano, porta il fegato a produrre dei composti chiamati trimetilammina N-ossido. I microbi scoperti invece rimuovono le metilammine che raggiungono il fegato. Questa azione limita la produzione delle molecole dannose.
La presenza di Methanosarcina acetivorans è legata a caratteristiche genetiche ancora da approfondire. Gli studi saranno importanti per comprendere come sfruttare il nuovo microrganismo contro malattie genetiche ereditarie, ad esempio la fibrosi cistica o la distrofia muscolare di Duchenne. Sono patologie causate proprio dai codoni di stop prematuri, il Methanosarcina acetivorans crea un primo percorso terapeutico per alleviare i sintomi. Il microrganismo può essere utilizzato per comprendere come rendere i codoni di stop perdibili, questo consentirebbe alle cellule di produrre proteine complete che non vengono generate nel 10% delle malattie ereditarie.
