Identificato un nuovo meccanismo che protegge i cromosomi dal caos cellulare
Malattie genetiche rare e cancro al centro di una ricerca che osserva la funzione dei telomeri e della riparazione del DNA nelle cellule.
Nuova ricerca sulla progressionedel cancro e sulle malattie genetiche rare. Uno studio importante perché spesso una malattia rara predispone anche al cancro e all’invecchiamento precoce. È stato pubblicato su Nature e guidato da un team di scienziati dell’Università di Linköping in Svezia e dell’Istituto per la Ricerca sul Cancro nel Regno Unito.
La ricerca descrive un meccanismo cellulare che impedisce la riparazione errata dei telomeri, ovvero le estremità dei cromosomi. I telomeri ricoprono le estremità dei cromosomi, proteggono il genoma durante la divisione cellulare. Sono costituiti da sequenze ripetitive di DNA, associate ad un complesso proteico specializzato chiamato shelterin.
I telomeri assomigliano al DNA rotto per meccanismi di riparazione della cellula. Questa somiglianza può innescare dei meccanismi di riparazione non regolari, non corretti. Si arriva così anche al rischio di causare forme cancerogene. Il ruolo dei telomeri apre una nuova osservazione su come le cellule distinguono le rotture del DNA da riparare e le estremità cromosomiche che devono rimanere intatte, non devono essere corrette.
Errori di riparazione del DNA nelle cellule, come si arriva al rischio di cancro e gli strumenti utilizzati dai ricercatori in laboratorio
Gli scienziati hanno utilizzato l’imaging avanzato e test di immunoprecipitazione della cromatina per osservare la modifica delle proteine shelterin, responsabili della correzione errata che si fa sui telomeri durante l’identificazione di lesioni del DNA. Il team di ricerca ha accompagnato l’osservazione cellulare a test genetici di laboratorio. In particolare, ha generato cellule che ospitano mutazioni nei componenti responsabili della protezione dei telomeri.
Le cellule carenti di questo meccanismo, hanno mostrato maggiore sensibilità allo stress replicativo, insieme ad una maggiore frequenza di anomalie cromosomiche. Informazioni importanti sullo sviluppo e andamento di alcune malattie rare che favoriscono l’invecchiamento precoce e la predisposizione al cancro.
Con lo studio approfondito dei telomeri e dei danni/riparazione del DNA si aprono strade importanti per l’oncologia soprattutto quando ha a che fare anche con altre malattie complesse. I ricercatori hanno indicato alcune prospettive di crescita come innovazioni diagnostiche, soprattutto considerando il complesso di meccanismi di riparazione del DNA, e terapeutiche.
