Una donna con sindrome di Alström diventa mamma: primo caso al mondo
Madre e bambino sono stati dimessi dall'ospedale in perfette condizioni di salute.
È avvenuto un evento straordinario a Torino: una donna affetta dalla rara sindrome di Alström è diventata madre grazie alla procreazione assistita, segnando così il primo caso al mondo di successo in una situazione simile. Dopo anni di lotta contro l’infertilità causata dalla sua malattia genetica, una giovane di 32 anni ha dato alla luce il suo bambino presso l’ospedale Sant’Anna della Città della Salute di Torino, sotto la supervisione della professoressa Chiara Benedetto.
La sindrome di Alström è una patologia estremamente rara, con pochi casi documentati in tutto il mondo. Caratterizzata da alterazioni in diversi organi, è causata da mutazioni nel gene Alms1 e presenta sintomi quali gravi problemi visivi e uditivi, obesità, diabete e disfunzioni cardiache, renali ed epatiche. Spesso, la malattia comporta anche problemi di fertilità.
Per superare queste difficoltà, la donna ha intrapreso un percorso di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) che ha richiesto la fecondazione in vitro con l’iniezione diretta degli spermatozoi negli ovociti (ICSI). Il trattamento ha incluso la stimolazione ovarica, il recupero chirurgico degli ovociti, l’ICSI e la diagnosi genetica pre-impianto per garantire l’assenza di alterazioni cromosomiche negli embrioni. Dopo aver ottenuto i risultati delle analisi genetiche, è stato trasferito nell’utero un singolo embrione sano, che ha portato a una gravidanza di successo. Il parto è avvenuto senza complicazioni, dando alla luce un neonato maschio in ottima salute, con un peso di 3.110 grammi.
Il dottor Andrea Carosso, membro dell’équipe del Centro di PMA presso la Ginecologia e Ostetricia universitaria 1, sotto la guida del dottor Gianluca Gennarelli, ha seguito attentamente il percorso di procreazione assistita. Inoltre, la gravidanza è stata monitorata in collaborazione con l’ambulatorio di gravidanze a rischio, guidato dal professor Luca Marozio.
Nonostante un leggero peggioramento delle condizioni cardiovascolari e metaboliche della madre a 38 settimane di gravidanza, l’equipe medica, diretta dalla professoressa Benedetto, ha programmato un parto cesareo per garantire la sicurezza di entrambi. Il neonato è stato quindi affidato all’équipe della Neonatologia universitaria, guidata dalla professoressa Alessandra Coscia. Fortunatamente, madre e bambino sono stati dimessi dall’ospedale pochi giorni dopo in perfette condizioni di salute.
Ancora un parto che ha del miracoloso. Un primo caso al mondo che ha permesso ad una donna affetta da una rarissima Sindrome di essere seguita nel tempo dai nostri professionisti e di poter mettere al mondo con successo un bel maschietto sano. Ancora una volta la Città della Salute di Torino conferma di essere un’eccellenza a livello italiano e mondiale in tutti i campi della sanità. Complimenti al lavoro sinergico delle numerose equipe che hanno partecipato a questo straordinario parto. E buona vita a mamma e neonato.
dottor Giovanni La Valle, Direttore generale della Città della Salute di Torino
