Studio rivoluzionario svela la genetica della SLA e utilizza l’AI per una diagnosi precoce

Lo studio dell’Università di Bielefeld (Germania), pubblicato su Nature Machine Intelligence, ha analizzato i profili genotipici di 3.000 pazienti con la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), svelando la complessa architettura genetica che ne causa l’insorgenza. Il team guidato dal professor Alexander Schönhuth ha utilizzato metodi di AI per prevedere con alta precisione l’insorgenza della malattia, fornendo informazioni preziose per la diagnosi precoce. La SLA è ereditaria ma l’80% della sua ereditarietà è ancora inspiegabile, rendendo il lavoro di Schönhuth cruciale per la ricerca futura. Lo studio condotto da Schönhuth e dal suo team utilizzando metodi di intelligenza artificiale è stato in grado di analizzare i dati genetici di 3.000 pazienti affetti da SLA e di 7.000 persone non affette da SLA, rivelando più di 900 geni che svolgono un ruolo nello sviluppo della malattia. Il metodo AI utilizzato, chiamato “Capsule Networks”, è stato in grado di catturare i processi sovrapposti che i metodi classici non sono in grado di gestire. L’accuratezza del metodo AI nella previsione della SLA è stata del 87%, risultando molto più preciso rispetto ad altri metodi. Il team ha concluso che i loro risultati potrebbero aiutare le persone affette da SLA ad adattare il loro stile di vita e ridurre il rischio di sviluppare la malattia, e potrebbero anche essere utilizzati per lo sviluppo di farmaci specifici. Il progetto è stato finanziato dall’Unione europea e coordinato dalle università di Bielefeld e Milano.

 

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