I ricercatori del Mount Sinai hanno pubblicato uno studio su Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association che una nuova spiegazione sul ruolo della metilazione del DNA nella malattia di Alzheimer (AD). Sinteticamente, la metilazione è un processo di modificazione del DNA e, lo studio, ha rilevato che proprio la metilazione ha un profondo impatto sulle reti di co-espressione di geni e proteine associate all’Alzheimer. Questa scoperta è molto importante perché potrebbe portare alla scoperta di nuovi processi neuropatologici e meccanismi molecolari per lo sviluppo di nuovi trattamenti per la malattia. Lo studio è stato condotto utilizzando un nuovo approccio analitico per quantificare l’impatto della metilazione del DNA sull’espressione genica e proteica: sono stati utilizzati un gran numero di cervelli post-mortem, sia con lieve deterioramento cognitivo, sia con Alzheimer, che senza patologie a carico cerebrale, provenienti dalla Mount Sinai Brain Bank. I ricercatori hanno profilato le variazioni metiliche a livello genomico nella regione del cervello coinvolta in una serie di funzioni, tra cui l’elaborazione della memoria, e hanno analizzato l’influenza di queste variazioni sulle reti di co-espressione di mRNA e proteine. Hanno scoperto 270 distinte regioni metilate in modo differenziato nei cervelli affetti da Alzheimer rispetto ai cervelli senza la patologia.

I risultati di questo studio offrono un approccio nuovo per indagare la relazione tra la metilazione del DNA e l’espressione di geni/proteine e sottolineano l’importanza dei meccanismi epigenetici nelle malattie umane come l’Alzheimer. I ricercatori intendono estendere i loro metodi per fornire nuove conoscenze sui profili di metilazione del DNA dei singoli tipi di cellule.