I ricercatori americani hanno scoperto una nuova malattia genetica dal nome di sindrome da disaccoppiamento mitocondriale. Questa determina un’attività eccessiva dei mitocondri che non permette la formazione di massa corporea. I mitocondri funzionano bene, ma fin troppo e non producono energia come dovrebbero, così alla fine la eliminano. Ecco perché chi soffre di tale sindrome mangia tanto e resta magro, senza avere nessuna briciola di energia estratta dal cibo. Una rara patologia che colpisce i mitocondri, ovvero le cellule per la trasformazione del cibo nell’energia per l’organismo.
La scoperta è stata fatta dai ricercatori del Massachusetts General Hospital di Boston e del Children’s Hospital di Philadelphia. Tutto ciò è stato permesso grazie a due gemelli identici che nonostante mangino troppo non riescono ad aumentare il peso del corpo. Il loro genoma nel sequenziamento ha presentato una mutazione nell’enzima ATP sintasi mitocondriale. Un enzima utile alla generazione della molecola di accumulo energia ATP.
Proponiamo un nuovo nome, «sindrome da disaccoppiamento mitocondriale», che si presenta con ipermetabolismo e mitocondri disaccoppiati. Questi gemelli rappresentano il primo disturbo del disaccoppiamento mitocondriale in cui siamo stati in grado di trovare la causa genetica. Scoprendo che le varianti patogene nella stessa ATP sintasi possono causare il disaccoppiamento mitocondriale, questi gemelli potrebbero essere i primi pazienti identificati in un’intera classe di malattie dell’accoppiamento mitocondriale.
ricercatori americani
