Una malattia degenerativa dell’occhio come la retinite pigmentosa di solito porta alla cecità. Sembra che la degenerazione per eredità sia dovuta alla perdita di cellule fotorecettrici. L’Università di Ginevra con quella di Losanna hanno individuato un meccanismo molecolare causante la degenerazione dei fotorecettori dell’occhio. Ciò può portare alla cecità. Il ruolo portante è in mano a una cerniera molecolare di quattro proteine. Se tale cerniera non c’è, alla fine si ha la morte delle cellule retiniche.

La mutazione nei geni di queste quattro proteine si trovano in un cilio di collegamento. Quest’ultimo collega il segmento interno ed esterno, che racchiude tutte le “macchine” metaboliche utili per far funzionare le cellule. Le mutazioni nei geni delle quattro proteine sono in relazione a sindromi retiniche che riportano degenerazione dei fotorecettori. Gli studiosi hanno individuato tali proteine nei centrioli, tipici cilindri presenti nelle cellule animali.

 

In assenza della mutazione, abbiamo scoperto che queste proteine assicurano, proprio come avevamo visto in precedenza nei centrioli, la coesione tra i microtubuli formando una cerniera che si chiude man mano che lo sviluppo procede.

Olivier Mercey, ricercatore e primo autore dello studio

 

 

Se il gene della proteina muta, nonostante questo, i microtubuli appaiono normali e poi gradualmente sono sempre meno collegati fra loro. Ad esempio nei topi adulti affetti, i microtubuli non sono più compressi e così collassano con la perdita di cellule fotorecettrici.

 

Iniettando la proteina in pazienti affetti da determinati tipi di retinite pigmentosa, possiamo immaginare che la cerniera molecolare potrebbe essere ripristinata per garantire l’integrità strutturale dei microtubuli delle ciglia di collegamento, prevenendo così la morte delle cellule dei fotorecettori.

Paul Guichard, coautore dello studio

 

 

Tale ricerca ha avvantaggiato una migliore comprensione delle molecole e della struttura della retinite pigmentosa. Inoltre, anche a prendere in considerazione altri trattamenti per la degenerazione cellulare.