Geni: la mappa completa della loro funzione

Il Progetto genoma umano aveva fatto il grosso del lavoro dal 1990 al 2003. Ora nel 2022 sono giunte le rifiniture del Consorzio T2T, esso ha donato un’intera sequenza senza errori e buchi. I geni in tutto sono 20mila, e di più sono quelli trascritti in RNA senza essere tradotti in proteine.

È fattibile associare a tutti questi geni un’apposita funzione? Ebbene, sì. Jonathan Weissman e il suo team hanno utilizzato una tecnica fondata su CRISPR e dal nome Perturb-seq. Questo metodo ha prodotto la prima mappa funzionale di tutti i geni umani. Da tutto ciò si è ottenuto un risultato eccellente: un database aperto utile per essere interrogato da tutti i ricercatori mondiali.

Perturb-seq è nato nel 2016, poi nel 2020 è uscita una versione più potente. Un metodo CRISPR per l’inserimento di cambiamenti genetici per poi confrontare i loro effetti con RNA prodotti prima e dopo il cambiamento nelle singole cellule. Nel 2021 la prima applicazione è stata utile a studiare i meccanismi delle infezioni da herpesvirus e l’interazione tra geni umani e virali. Si è compreso come l’analisi di una singola cellula permetta di attribuire una funzione ai geni, ancora misteriosa. Insomma, mettendo a fuoco processi ancora oscuri.

La scoperta è che il gene C7orf26 fa parte di un complesso chiamato Integrator coinvolto nella creazione di piccoli RNA nucleari. La vera curiosità però è stata la scoperta di fattori necessari alla giusta ripartizione dei cromosomi durante le divisioni cellulari. Perturb-seq, inoltre, è risultato utile per studiare interazioni tra i geni del nucleo e i mitocondri, responsabili della respirazione cellulare. Essi sono molto influenzabili dallo stress, però non perdendo il loro corredo di Dna. Comunque sia, una cosa è certa: il database dovrà essere ancora interrogato per dare ulteriori risposte ai ricercatori.

• La mappa completa della funzione dei geni (lescienze.it)