Un team di ricercatori statunitensi e cinesi ha raggiunto un importante traguardo nella cura della sordità congenita. Cinque bambini nati con una mutazione nel gene Otof, responsabile della produzione della proteina otoferlina essenziale per l’udito, hanno recuperato la capacità uditiva grazie a una innovativa terapia genica.
Questa terapia, somministrata per la prima volta in entrambe le orecchie, ha permesso ai bambini di sentire i suoni. Inoltre, sono stati anche capaci di localizzarli, di comprendere meglio il parlato in ambienti rumorosi e, in alcuni casi, apprezzare la musica e seguirne il ritmo.
Il successo di questa sperimentazione, pubblicata sulla rivista Nature Medicine, rappresenta un significativo passo avanti rispetto a un precedente studio del 2014, in cui la stessa terapia era stata somministrata solo in un orecchio. La somministrazione bilaterale ha infatti dimostrato di offrire notevoli vantaggi, migliorando la percezione del parlato, la localizzazione del suono e la qualità di vita dei bambini trattati.
Terapia genica bilaterale: un passo avanti nella cura della sordità
La terapia prevede l’iniezione di copie funzionanti del gene Otof, trasportate da un virus adeno-associato, nell’orecchio interno dei pazienti. Questa procedura, minimamente invasiva, è stata eseguita con successo su tutti e cinque i bambini coinvolti nello studio. Nonostante alcuni eventi avversi lievi registrati durante il monitoraggio successivo, nessuno di essi è risultato grave, confermando la sicurezza della terapia.
I risultati ottenuti da questo studio sono di grande rilevanza per la comunità scientifica e per le famiglie che convivono con la sordità congenita. La terapia bilaterale si è dimostrata efficace nel ripristinare l’udito e nel migliorare la qualità della vita dei bambini trattati.
Tuttavia, il trial clinico è ancora in corso e i bambini continueranno ad essere monitorati per valutare eventuali rischi a lungo termine e per ottimizzare ulteriormente il protocollo terapeutico. La speranza dei ricercatori è che questa terapia genica possa essere estesa anche ad altre forme di sordità, aprendo la strada a nuove cure per milioni di persone in tutto il mondo.
