Il National Human Genome Research Institute (NHGRI) ha recentemente annunciato il completamento della prima mappa completa del cromosoma Y umano. Questo risultato è stato ottenuto da un team di ricercatori provenienti dal National Institute of Standards and Technology (NIST) e da diverse altre organizzazioni, che hanno utilizzato tecnologie di sequenziamento avanzate per determinare la sequenza completa del DNA del cromosoma Y, una regione genetica fondamentale per lo sviluppo riproduttivo maschile.
I risultati di questa ricerca sono stati pubblicati sulla rivista Nature e rappresentano un significativo passo avanti nella comprensione del genoma umano. La mappatura completa del cromosoma Y non solo migliora la precisione del sequenziamento del DNA per i cromosomi, ma ha anche il potenziale per identificare disturbi genetici e scoprire radici genetiche di varie condizioni.
Il sequenziamento del DNA è un processo complesso che coinvolge la lettura della sequenza di basi azotate all’interno del DNA. Tuttavia, a causa della lunghezza del genoma e delle limitazioni tecnologiche, il DNA deve essere frammentato in piccole sezioni prima di essere sequenziato. Gli informatici e i ricercatori utilizzano quindi software specializzati per ricostruire la sequenza completa del DNA, simile a mettere insieme i pezzi di un puzzle.
Un genoma di riferimento è un DNA già assemblato che funge da guida per il sequenziamento. Poiché la stragrande maggioranza del codice genetico umano è condivisa tra gli individui, qualsiasi genoma umano sequenziato dovrebbe corrispondere strettamente a questo riferimento. Tuttavia, il cromosoma Y è stato a lungo una sfida in questo processo.
Il consorzio Telomere-to-Telomere (T2T) aveva precedentemente creato un genoma di riferimento estremamente completo, utilizzando tecnologie di sequenziamento innovative per risolvere regioni del genoma precedentemente inaccessibili. Tuttavia, questo lavoro non aveva incluso il cromosoma Y.
L’importanza della mappatura completa del cromosoma Y è che essa completa finalmente la mappa dei cromosomi umani e aggiunge 30 milioni di nuove basi al genoma di riferimento umano attualmente utilizzato. Queste basi includono 41 nuovi geni codificanti per proteine e contengono informazioni preziose per lo studio di questioni chiave legate alla riproduzione, all’evoluzione e alle variazioni genetiche nella popolazione umana.
Questa sequenza completa al 100% del cromosoma Y permetterà agli scienziati di identificare e studiare variazioni genetiche che potrebbero influenzare tratti umani e malattie in modi precedentemente sconosciuti. Dylan Taylor, un genetista della Johns Hopkins University coinvolto nello studio, ha sottolineato l’importanza di questo risultato per la ricerca scientifica.
