Squame, spine, piume e peli sono esempi di appendici cutanee dei vertebrati, che costituiscono un gruppo di micro-organi straordinariamente vario. Nonostante la loro naturale moltitudine di forme, queste appendici condividono i primi processi di sviluppo allo stadio embrionale. Due ricercatori dell’Università di Ginevra (UNIGE) hanno scoperto come trasformare in modo permanente le squame (che normalmente ricoprono le zampe dei polli) in piume, modificando in modo specifico l’espressione di alcuni geni. Questi risultati, pubblicati sulla rivista Science Advances, aprono nuove prospettive per lo studio dei meccanismi che hanno permesso radicali transizioni evolutive di forma tra le specie.

La pelle dei vertebrati terrestri è ornata da diverse appendici cheratinizzate, come peli, piume e squame. Nonostante la diversità di forme all’interno e tra le specie, lo sviluppo embrionale delle appendici cutanee inizia in genere in modo molto simile. Infatti, tutte queste strutture si sviluppano da un gruppo di cellule che producono un ispessimento localizzato sulla superficie della pelle ed esprimono particolari geni. Uno di questi geni, chiamato Sonic hedgehog (Shh), controlla una via di segnalazione, un sistema di comunicazione che consente la trasmissione di messaggi all’interno delle cellule e tra di esse. La segnalazione di Shh è coinvolta nello sviluppo di diverse strutture, tra cui il tubo neurale, le gemme degli arti e le appendici cutanee.

Un antenato comune

Il laboratorio di Michel Milinkovitch, professore presso il Dipartimento di Genetica ed Evoluzione della Facoltà di Scienze dell’UNIGE, è interessato ai processi fisici e biologici che generano la diversità delle appendici cutanee nei vertebrati. In particolare, il suo gruppo ha già dimostrato che peli, piume e squame sono strutture omologhe ereditate da un antenato comune rettiliano. Le piume dell’embrione di pollo sono utilizzate dagli scienziati come sistema modello per comprendere lo sviluppo delle appendici cutanee. Sebbene sia noto che alcune razze di polli, come le varietà “Brahma” e “Sablepoot”, presentino zampe e superfici plantari dorsali piumate, il determinismo genetico di questo tratto non è pienamente compreso.

Una modifica transitoria per un cambiamento permanente

Poiché le vie di segnalazione responsabili di questa trasformazione non sono state completamente determinate, il gruppo di Michel Milinkovitch ha studiato il ruolo potenziale della via Shh. “Abbiamo utilizzato la classica tecnica della ‘speratura delle uova‘, in cui una potente torcia illumina i vasi sanguigni all’interno del guscio d’uovo. Questo ci ha permesso di trattare con precisione gli embrioni di pollo con una molecola che attiva specificamente la via Shh, iniettata direttamente nel flusso sanguigno”, spiega Rory Cooper, ricercatore post-dottorato nel laboratorio di Michel Milinkovitch e coautore dello studio.

I due scienziati hanno osservato che questo singolo trattamento specifico per lo stadio è sufficiente a innescare la formazione di abbondanti piume giovanili, in aree che normalmente sarebbero coperte da squame. È sorprendente che queste piume indotte sperimentalmente siano paragonabili a quelle che ricoprono il resto del corpo, in quanto sono rigenerative e vengono successivamente e autonomamente sostituite da piume adulte. Dopo un confronto con gli embrioni iniettati con una soluzione “di controllo” (senza la molecola attiva), l’analisi del sequenziamento dell’RNA ha mostrato che la via Shh viene attivata immediatamente e in modo persistente dopo l’iniezione della molecola.

Ciò conferma che l’attivazione della via Shh è alla base della conversione delle squame in piume. I risultati indicano che un salto evolutivo – dalle squame alle piume – non richiede grandi cambiamenti nella composizione o nell’espressione del genoma. Invece, un cambiamento transitorio nell’espressione di un gene, Shh, può produrre una cascata di eventi evolutivi che portano alla formazione di piume invece che di squame. Questa ricerca, inizialmente incentrata sullo studio dello sviluppo di squame e piume, ha quindi importanti implicazioni per la comprensione dei meccanismi evolutivi che generano l’enorme diversità di forme animali osservate in natura.