Dai tratti eccezionali come l’ibernazione fino alle mutazioni che causano malattie, il progetto Zoonomia offre una panoramica unica sull’evoluzione e la biodiversità dei mammiferi e i risultati potrebbero avere importanti implicazioni per la salute umana, la terapia genica e la conservazione delle specie a rischio. Giovedì scorso gli scienziati hanno presentato i risultati del progetto che ha messo a confronto i genomi di 240 specie di mammiferi – dagli oritteropi (Orycteropus afer Pallas, 1766) e gli aye-aye (Daubentonia madagascariensis Gmelin, 1788) agli zebù (Bos taurus indicus Linnaeus, 1758) e alle zebre, oltre alle persone – per tracciare i cambiamenti evolutivi nell’arco di 100 milioni di anni, individuando i tratti genetici ampiamente condivisi e quelli più propriamente umani.
I risultati dell’ambizioso Progetto Zoonomia hanno identificato parti del genoma importanti dal punto di vista funzionale nell’uomo e negli altri mammiferi e hanno mostrato come alcune mutazioni possano causare malattie. Il progetto ha anche rilevato la genetica di tratti poco comuni dei mammiferi, come l’ibernazione, e ha mostrato come il senso dell’olfatto vari ampiamente da specie a specie. I ricercatori hanno dichiarato che le scoperte sulla genetica dell’ibernazione potrebbero essere utili per la terapia umana e i voli spaziali a lunga distanza. Le scoperte di Zoonomia possono anche aiutare a identificare le mutazioni genetiche che portano alle malattie, con uno studio che esamina i pazienti con un cancro al cervello chiamato medulloblastoma (il tumore cerebrale maligno più frequente nell’infanzia). “Stiamo sfruttando l’enorme biodiversità del pianeta per capire noi stessi e fare nuove scoperte utili per curare le malattie umane“, ha dichiarato Elinor Karlsson, direttore del Vertebrate Genomics Group presso il Broad Institute del MIT e di Harvard e co-leader del consorzio internazionale di ricercatori.
I risultati, illustrati in 11 studi pubblicati sulla rivista Science, hanno riguardato i placentali (mammiferi con placenta che si differenziano dai mammiferi marsupiali e monotremi= i mammiferi più primitivi, sono ovipari, cioè depongono le uova. Le specie viventi di monotremi sono solo cinque: l’ornitorinco e quattro specie di echidna), di gran lunga il gruppo di mammiferi più comune al mondo, noti per dare alla luce bambini ben sviluppati, e non i monotremi che depongono le uova o i marsupiali con le tasche. Il progetto ha esaminato la maggior parte dei lignaggi di mammiferi esistenti, anche se rappresentativo di solo 4% delle specie presenti sulla Terra. Le dimensioni variano dalla balena del Pacifico settentrionale, lunga 18 metri, al pipistrello albolimbato (Pipistrellus kuhlii Kuhl, 1817), lungo 3 cm. I nostri parenti evolutivi più prossimi – scimpanzé e bonobo – erano inclusi, insieme al gorilla di pianura occidentale (Gorilla gorilla gorilla Savage, 1847) e all’orango di Sumatra (Pongo abelii Lesson, 1827).
Tra i felini, il ghepardo, la tigre siberiana, il giaguaro, il leopardo e l’umile gatto domestico. Tra i canidi c’era una celebrità: il cane da slitta dell’Alaska Balto, famoso per aver portato la medicina salvavita alla città di Nome nel 1925.
La specie più primitiva era il velenoso mangiatore di insetti Hispaniola solenodon (Solenodon paradoxus), strettamente imparentato con i mammiferi dell’era dei dinosauri.
I mammiferi si somigliano moltissimo
I ricercatori hanno identificato elementi genomici – 4.552 in tutto – che erano praticamente gli stessi in tutti i mammiferi ed erano identici in almeno 235 delle 240 specie, umani compresi. “Molti di questi elementi si trovano in prossimità di geni coinvolti nello sviluppo dell’embrione, un processo che deve essere strettamente controllato se si vuole ottenere un animale sano e funzionante“, ha dichiarato Matthew Christmas, genetista evolutivo dell’Università di Uppsala e autore di uno dei lavori. Per quanto riguarda le differenze dell’uomo rispetto agli altri mammiferi, lo studio ha evidenziato regioni associate a geni dello sviluppo e neurologici. Ciò suggerisce che l’evoluzione dei tratti specifici dell’uomo, da quando la nostra specie Homo sapiens si è differenziata da un antenato comune con gli scimpanzé circa 6-7 milioni di anni fa, ha comportato cambiamenti nella regolazione dei geni del sistema nervoso. “Questo ha senso perché alcune delle maggiori differenze tra noi e le nostre cugine scimmie riguardano la nostra ‘potenza cerebrale’ e la cognizione. Sembra che molto di ciò che ci rende umani sia dovuto a modifiche nel modo in cui i geni neurologici sono regolati, piuttosto che a grandi cambiamenti nei geni stessi”, ha detto Christmas. La ricerca ha dimostrato che i placentali, risalenti a circa 100 milioni di anni fa, hanno iniziato a diversificarsi prima dell’impatto con l’asteroide che 66 milioni di anni fa ha decretato la morte dei dinosauri e ha permesso ai mammiferi di passare da subordinati a dominanti. Zoonomia ha dimostrato come alcuni mammiferi abbiano un olfatto molto acuto – il bradipo didattilo (a due dita) di Hoffman, l’armadillo a nove bande e l’elefante della savana africana – mentre altri ne sono quasi privi – balene e delfini.Gli esseri umani sono nella media.
Per accedere ai dati del progetto Zoonomia, è possibile visitare il sito web ufficiale del consorzio, dove sono disponibili i link per scaricare le sequenze genomiche e i metadati delle 240 specie di mammiferi analizzate. Inoltre, è possibile consultare gli articoli pubblicati sulla rivista Science, che riportano i principali risultati e le scoperte del progetto.
