La scoperta, guidata dal Professore Logan Walker, del Dipartimento di Patologia e Scienze Biomediche di Christchurch, in seguito alla scoperta, apre anche le porte allo sviluppo di un farmaco per la riduzione del rischio – un progetto che ha già ricevuto finanziamenti e che sarà guidato anche dall’Università di Otago. Lo studio, che ha permesso due scoperte “significative”, è il più grande al mondo su donne che presentano mutazioni dei geni del cancro al seno – BRCA1 e BRCA2. “Abbiamo trovato un gene – il SULT1A1 – che può aiutare i medici a diminuire le probabilità che una donna si ammali di cancro al seno, soprattutto se ha ereditato anche una mutazione nel gene BRCA1″, ha dichiarato il professor Walker. “Abbiamo anche scoperto che le donne che hanno ereditato un gene BRCA1 con segmenti mancanti sono, per ragioni ancora sconosciute, a maggior rischio di sviluppare il cancro al seno”.

 

Lo studio, in collaborazione con il Consorzio internazionale degli investigatori dei modificatori di BRCA1/2 (CIMBA), ha coinvolto circa 26.000 donne che presentano mutazioni nei geni BRCA1 o BRCA2 e 166 ricercatori di 160 istituti di tutto il mondo. Ereditare una mutazione genetica in questi due geni significa un alto rischio di sviluppare il cancro al seno e alle ovaie. Tuttavia, il rischio di cancro per questi individui varia in modo significativo a causa di altri cambiamenti genetici sconosciuti, creando una sfida significativa per la consulenza e il processo clinico decisionale.

 

Lo studio ha scoperto che la riduzione dei livelli della proteina prodotta dal gene SULTA1, che svolge un ruolo importante nel metabolismo degli agenti cancerogeni, riduce il rischio di cancro al seno.“Quando abbiamo ridotto l’attività del gene SULT1A1 nelle cellule mammarie, le cellule sono cresciute più lentamente e sono risultate più resistenti ai danni al DNA. Questa caratteristica antitumorale è stata confermata dai risultati epidemiologici di 26.000 donne”, ha dichiarato.

 

Il passo successivo è lo sviluppo di un farmaco che riduca il rischio, un progetto che sarà guidato dal dottor George Wiggins di Otago. Attualmente, la strategia di riduzione del rischio più efficace per queste donne è la mastectomia bilaterale (rimozione chirurgica di entrambe le ghiandole mammarie). Sebbene efficace, questo approccio è irreversibile e può causare danni psicologici e fisiologici alle pazienti, soprattutto alle donne più giovani, afferma il Professor Associato Walker.

 “I trattamenti farmacologici profilattici stanno diventando ben consolidati per la prevenzione di diverse malattie. Ad esempio, l’aspirina, le statine e le terapie antipertensive hanno avuto un grande impatto sulla riduzione dell’incidenza delle malattie cardiovascolari e sull’allungamento dell’aspettativa di vita”, spiega il dottor Wiggins. “In confronto, i progressi negli interventi terapeutici per prevenire il cancro al seno sono stati scarsi. Fornire una terapia preventiva non invasiva facilmente accessibile alle donne ad alto rischio di sviluppare il cancro al seno, avrebbe numerosi vantaggi per il sistema sanitario, per le pazienti e per i loro familiari”.

 

“Una terapia di questo tipo potrebbe dare alle giovani donne, geneticamente predisposte, l’opportunità di partorire e allattare i propri figli, ritardando o sostituendo la necessità di un intervento chirurgico preventivo “. Strategie di prevenzione efficaci per le donne ad alto rischio di cancro al seno sono fondamentali per controllare e ridurre l’impatto sociale ed economico di questa malattia”.