Screening genomico neonatale: rassicurazione e incertezza nelle testimonianze dei genitori
Che cosa può tranquillizzare e supportare davvero una famiglia che riceve una diagnosi su bambini che devono ancora nascere o appena nati? La domanda ha portato a questo sondaggio delicatissimo.
In questi giorni di fine febbraio, è stato pubblicato su Nature/European Journal of Human Genetics un articolo importante sullo screening genomico neonatale, il gNBS. Lo studio prospettico si chiama BabyScreen+ e si è dedicato sugli impatti psicosociali delle diagnosi. Quali sono state le reazioni dei genitori dopo aver ricevuto i risultati? Le risposte sono positive, nell’attesa di conoscere il referto dei neonati i genitori sono stati assistiti e preparati, questo spinge a migliorare i servizi di supporto.
BabyScreen+ ha coinvolto 1000 neonati in Australia, 600 di questi bambini erano in condizioni genetiche gravi, trattabili o con opzione di gestione disponibili. I genitori sono stati intervistati tre mesi dopo aver ricevuto il referto dello screening. Le domande si sono concentrate sulle sensazioni, sulle reazioni e sulle riflessioni scaturite dall’esperienza. I genitori, leggendo l’intero studio su Nature, si possono dividere in tre categorie: risultati ad alta probabilità, a bassa probabilità e nuova normalità.
I genitori che hanno ricevutorisultati a bassa probabilità hanno riportato benefici psicosociali, hanno sperimentato tranquillità e senso di empowerment. L’ansia l’hanno saputa gestire pur riconoscendo che i risultati non garantivano una salute futura al bambino. La conferma ottenuta dai referti per questi genitori si è confermata rassicurante e ha fatto scaturire fiducia nella cura quotidiana del neonato. Sono stati intervistati i genitori con risultati ad alta probabilità, qui reazioni e sensazioni sono state molto diverse. L’ansia anche qui è stata gestita bene ma la lettura dei referti ha creato shock e stress emotivo.
I risultati di screening neonatale ad alta probabilità hanno fatto reagire subito i genitori, si sono definiti pronti ad affrontare una nuova normalità ma con il giusto supporto informativo e quotidiano
Anche prima della lettura le condizioni venivano associate a stati di salute molto gravi. Per i genitori sono state importanti le ulteriori consulenze genetiche perché hanno moderato le reazioni fornendo nuove informazioni e supporto immediato. I genitori con risultati ad alta probabilità di malattia hanno parlato di “nuova normalità”. Dopo la lettura del referto, la vita cambia radicalmente, si affrontano in una maniera nuova e diversa le cure quotidiane del neonato. I genitori hanno parlato di adattamento lento, complesso e di trattamenti intensivi necessari.
Gli screening genetici neonatali hanno lasciato i partecipanti soddisfatti per diversi servizi e supporti messi in campo. Le informazioni precoci però hanno fatto più differenza sugli impatti psicosociali. Si sono rivelati variabili e anche imprevisti ma gestibili, prima e dopo la conoscenza dei risultati di pre e post test. Consenso prenatale e formazione neo genitoriale possono massimizzare di più gli esiti positivi degli strumenti di screening e prevenzione.
