Telethon, in collaborazione con la Commissione europea, ha compiuto un passo rivoluzionario nella lotta contro una malattia genetica rara nota come immunodeficienza ADA-SCID, comunemente chiamata malattia dei “bambini bolla”. È la prima volta nella storia che un’organizzazione non profit si assume la responsabilità della produzione e distribuzione di un farmaco per una malattia così rara e grave.
L’ADA-SCID è una condizione genetica estremamente rara e potenzialmente letale. I bambini affetti da questa malattia hanno un sistema immunitario compromesso e non sono in grado di combattere le infezioni. Di conseguenza, sono costretti a vivere in isolamento in un ambiente sterilità. Fino al 2016, non esisteva una cura efficace per questa malattia.
Tuttavia, nel 2016, l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-TIGET) ha sviluppato una terapia genica chiamata Strimvelis. Questo trattamento ha rappresentato una speranza per i bambini affetti da ADA-SCID, ma lo scorso anno, l’azienda farmaceutica anglo-statunitense Orchard Therapeutics PLC, che deteneva la commercializzazione di Strimvelis, ha annunciato di voler uscire dal settore delle immunodeficienze primitive.
È in questo momento cruciale che Telethon è intervenuto, rilevando la responsabilità della produzione e distribuzione di Strimvelis. Questa mossa rappresenta un cambio di paradigma nella gestione delle terapie per malattie rare. Telethon ha ottenuto l’autorizzazione dalla Commissione europea per commercializzare questa terapia genica, garantendo così che i bambini affetti da ADA-SCID abbiano accesso continuo a questo trattamento vitale.
Luca di Montezemolo, presidente della Fondazione Telethon, ha sottolineato l’eccezionalità di questo sforzo e l’impegno nell’affrontare questa sfida monumentale. Ha dichiarato che ogni vita conta, e Telethon non può permettere che i bambini affetti da ADA-SCID vengano lasciati senza opzioni terapeutiche.
Francesca Pasinelli, direttore generale di Telethon, ha aggiunto che questa iniziativa rappresenta un impegno significativo, ma è l’unico modo per rimanere fedeli alla missione dell’organizzazione di garantire cure per malattie rare che potrebbero altrimenti essere trascurate a causa della mancanza di remunerazione commerciale.
