Un notevole progresso nella comprensione dell’epilessia è stato raggiunto grazie a uno sforzo internazionale senza precedenti che ha portato alla creazione di una mappa completa dei geni associati a un rischio più elevato di questa malattia debilitante. Questo risultato di grande rilevanza è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Genetics e rappresenta un passo avanti fondamentale nella ricerca mirata a migliorare la diagnosi e la cura dell’epilessia, una condizione complessa e diversificata.
Il consorzio di ricerca, composto da scienziati attivi in vari paesi, ha condotto uno studio innovativo che ha coinvolto il confronto del DNA di quasi 30.000 individui affetti da epilessia di diversi tipi con quello di 52.500 individui privi di questa patologia. Questo approccio ha permesso agli studiosi di identificare differenze significative nei loro genomi, rivelando 26 regioni specifiche del DNA che potrebbero essere cruciali nello sviluppo dell’epilessia.
Tra queste regioni, ben 19 sono state associate in modo specifico a una forma particolare di epilessia nota come “epilessia genetica generalizzata” (GGE). All’interno di queste aree genetiche, i ricercatori hanno individuato 29 geni che potrebbero avere un ruolo chiave nella suscettibilità all’epilessia. È emerso che ci sono variazioni genetiche specifiche associate a differenti tipi di epilessia, con particolare rilevanza nel confronto tra le epilessie “focali” e “generalizzate”. Nel caso di queste ultime, le proteine coinvolte nel trasporto degli impulsi elettrici tra i neuroni del cervello sembrano essere di particolare importanza.
Il professor Gianpiero Cavalleri, docente di Genetica umana presso la Scuola di Farmacia e Scienze Biomolecolari del Royal College of Surgeons in Irlanda (RCSI), sottolinea l’importanza di questa scoperta per il futuro delle terapie dell’epilessia. Egli afferma che una migliore comprensione delle basi genetiche della malattia potrebbe aprire la strada a nuove opzioni terapeutiche, migliorando così la qualità di vita delle oltre 50 milioni di persone affette da epilessia in tutto il mondo.
Inoltre, la ricerca ha rivelato che molti dei farmaci attualmente utilizzati per trattare l’epilessia agiscono sui geni identificati in questo studio come a rischio. Tuttavia, basandosi sui loro dati, i ricercatori sono stati in grado di suggerire alcune alternative farmacologiche che sono già utilizzate per altre patologie ma potrebbero dimostrarsi efficaci nell’epilessia, poiché mirano proprio a questi nuovi geni di rischio scoperti. Questa prospettiva potrebbe portare a nuove opzioni terapeutiche per i pazienti epilettici.
