Un gruppo di scienziati presso l’Istituto per la Ricerca e l’Innovazione Biomedica del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Catania (Cnr-Irib) ha sviluppato una rivoluzionaria tecnica di diagnosi per la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) di tipo sporadico. Questo innovativo approccio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Cells.
Utilizzando campioni di tessuto connettivo prelevati dai fibroblasti cutanei di pazienti affetti da SLA, i ricercatori hanno studiato i profili di espressione genica e identificato ciò che definiscono come una “firma molecolare”. Questa firma molecolare consente di distinguere in modo accurato i pazienti affetti da SLA di tipo sporadico, la forma più comune che non è legata a fattori ereditari, dagli individui nel gruppo di controllo. Questa scoperta sostiene l’applicazione della diagnosi molecolare per questa malattia neurologica.
La SLA è una condizione del sistema nervoso che colpisce i motoneuroni e provoca debolezza e atrofia muscolare. Nonostante i progressi nella ricerca medica, la diagnosi della SLA rimane spesso ritardata e complicata a causa della natura aspecifica dei sintomi iniziali e delle varie cause che possono scatenarla.
Sebastiano Cavallaro, dirigente di ricerca e responsabile del laboratorio di Genomica presso il Cnr-Irib di Catania, spiega: “Abbiamo osservato che i fibroblasti ‘memorizzano’ le informazioni genomiche del paziente con SLA. Misurando l’espressione di un insieme specifico di geni in queste cellule, siamo in grado di distinguere con precisione i pazienti affetti dalla malattia. Questi risultati potrebbero fornire un contributo significativo alla diagnosi di una patologia spesso diagnosticata in ritardo rispetto all’insorgenza dei sintomi”.
La ricerca è stata condotta in collaborazione con Vincenzo La Bella dell’Università degli Studi di Palermo e Francesca Luisa Conforti dell’Università della Calabria. L’identificazione di questa firma molecolare rappresenta un passo avanti importante nella comprensione e nella diagnosi della SLA, potenzialmente accelerando il processo diagnostico e aprendo nuove opportunità per il trattamento e la gestione di questa malattia neurodegenerativa.
