“Ci sono bambini con diagnosi di autismo che hanno un alto funzionamento“, dice il professore del CSHL Ivan Iossifov. “Hanno una vita completamente produttiva, anche se hanno qualche piccolo problema nelle interazioni sociali, come la maggior parte di noi. Ma ci sono anche bambini con diagnosi di autismo che non imparano mai a parlare e hanno una vita decisamente difficile“, aggiunge il professor Michael Wigler.
Negli ultimi due decenni, gli scienziati del CSHL hanno condotto uno sforzo fatto di molti milioni di fondi, tempo e studi approfonditi per scoprire le origini genetiche dell’autismo. Hanno scoperto migliaia di geni che, se danneggiati, possono causare la nascita di un bambino con ASD. Ma il loro lavoro non è stato in grado di spiegare tutti i casi di ASD. Iossifov e Wigler si sono quindi messi alla ricerca delle fonti mancanti. Tutta la comunità scientifica che si occupa di autismo è abituata a pensare che i fratelli nati con ASD condividessero più il genoma della madre che quello del padre. Ribaltando completamente le conoscenze finora acquisite, i due professori, hanno ora dimostrato che, in molti casi, è il padre a svolgere un ruolo genetico maggiore.
Il duo ha analizzato i genomi di oltre 6.000 famiglie volontarie. Hanno scoperto che nelle famiglie con due o più figli affetti da ASD, i fratelli condividono maggiormente il genoma del padre. Al contrario, nelle famiglie in cui solo un fratello era affetto da ASD, i bambini condividevano meno genoma del padre.
Nuove scoperte, nuove domande
La scoperta rivela una nuova potenziale fonte di ASD, ma pone anche una domanda provocatoria. Altri disturbi potrebbero seguire le stesse regole genetiche? Nessuno è sicuro di come il genoma del padre incida sui figli con ASD. Ma Iossifov ha un paio di idee interessanti. Pensa che alcuni padri possano essere portatori di mutazioni protettive che non vengono trasmesse. Oppure i padri possono trasmettere mutazioni che innescano il sistema immunitario della madre ad attaccare l’embrione in via di sviluppo.
Entrambe le teorie offrono speranza ai genitori di bambini con ASD e altri disturbi neurologici come la schizofrenia. Iossifov afferma: “Se una o due di queste teorie si riveleranno vere, si apriranno diverse strategie di trattamento che, in futuro, potranno interessare molte famiglie“. Inoltre, questa ricerca offre strumenti utili per educatori e terapeuti. Potrebbe consentire diagnosi più precoci e una migliore comprensione generale dell’autismo.