Malattie rare: i tempi di diagnosi sono lunghi

Le malattie rare come l’Egpa e la sindrome ipereosinofila (Hes) richiedono anni di ricerca e diagnosi, poiché spesso vengono confuse con altre patologie come l’asma e la poliposi nasale. L’Associazione Pazienti con Granulomatosi Eosinofila con Poliangioite (Apacs) è stata fondata nel 2017 dalla presidente Francesca R. Torracca per fornire supporto ai pazienti che combattono contro queste malattie rare. Grazie all’anticorpo monoclonale mepolizumab, il primo trattamento approvato per l’Egpa e una nuova opzione per i pazienti con Hes, i pazienti possono avere una terapia su misura e migliorare la loro qualità di vita.

Tuttavia, la diagnosi precoce rimane un problema importante, poiché la latenza diagnostica può arrivare fino a 8-10 anni. I pazienti girano tra gli specialisti e gli ospedali per anni prima di ricevere la diagnosi corretta. La multidisciplinarietà è fondamentale per il loro benessere e i medici di base devono essere informati sulle malattie rare per una diagnosi precoce. L’incidenza di queste malattie è bassa, con una media di 1-2 a 5-6 nuovi casi l’anno per milione di abitanti in Italia ed Europa. Tuttavia, gli effetti sulla qualità e l’aspettativa di vita sono molto gravi, e se non trattati in tempo, possono portare alla morte.

Il progresso degli ultimi anni ha portato a un’impennata di miglioramenti. Oggi, l’approccio alla malattia è cambiato completamente, e la medicina di precisione ha aperto nuove possibilità che erano impensabili prima. Per migliorare ulteriormente, è necessario aumentare la conoscenza e l’informazione sulle malattie rare tra la popolazione e i medici di base. Apacs sta organizzando incontri per i medici di base e progetti di informazione per far sì che queste malattie siano riconosciute e trattate il più presto possibile.