Malattie rare: promuovere la prevenzione e l’omogeneità delle cure

malattie rare

La Società Italiana di Neonatologia e UNIAMO Federazione Malattie Rare sostengono che per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da malattie rare, è necessario avere le risorse necessarie per implementare in modo uniforme lo screening neonatale in tutta Italia. 

Il percorso in questione dovrebbe iniziare prima del concepimento e accompagnare il neonato e la famiglia sin dalla diagnosi della malattia. Inoltre, per ampliare il panel di screening neonatale a nuove patologie, è importante aggiornare il modello organizzativo, che dovrebbe includere competenze e professionalità specifiche. Queste considerazioni sono state espresse dalla SIN e UNIAMO Federazione Malattie Rare in occasione della Giornata delle Malattie Rare, celebrata il 28 febbraio. 

Quando il numero di casi di una malattia in una data popolazione non supera lo 0,05%, ovvero 1 caso su 2.000 persone, questa viene definita come una malattia rara. In Italia, si stima che ci siano oltre 2 milioni di persone affette da malattie rare, di cui 1 su 5 è un bambino, secondo uniamo.org. C’è dunque un rischio del 30% che i pazienti affetti da malattie rare non abbiano ancora ricevuto una diagnosi, il che significa che potrebbero vivere con una malattia senza nome per il resto della loro vita. 

Nel corso degli anni, i bisogni dei bambini affetti da malattie rare sono cambiati notevolmente grazie alle nuove ed efficaci opportunità di diagnosi, cura e prevenzione. Adesso ci sono realtà come i test genetici, le terapie enzimatiche e gli screening metabolici estesi, che stanno diventando sempre più consolidate in tutto il Paese. 

Dal 1993, le malattie rare sono state dichiarate una priorità di Sanità Pubblica dalla Commissione Europea e nel 2008 è stata istituita la Giornata delle Malattie Rare per sensibilizzare l’opinione pubblica e i decisori politici sul loro impatto sulla vita dei pazienti. Nel corso degli anni sono stati raggiunti molti importanti risultati, tra cui l’approvazione del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2025, che definisce gli obiettivi sulla diagnosi, le cure, la formazione e l’informazione per affrontare le malattie rare e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti. Il piano appena descritto procederà di pari passo con il passaggio in Conferenza Stato-Regioni.

 

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