Il fegato può essere colpito da una patologia congenita rara, la malattia di Carolì, con gravi conseguenze per l’intestino. Si manifesta con la dilatazione dei dotti biliari e mette a rischio maggiormente gli uomini rispetto alle donne. L’allargamento dei dotti biliari permette così il ristagno della bile con successive infezioni. I dotti biliari sono canali che raggiungono cistifellea e intestino mettendo in circolazione la bile.
Le conseguenze sul fegato sono la formazione di dilatazioni anomale che portano alla fibrosi epatica. La malattia di Carolì è un’alterazione del Dna e del gene PKHD1. La parte danneggiata è quella che produce la proteina dal nome fibrocistina. Essa è utile a produrre la bile controllando la crescita delle cellule del fegato. Ecco i sintomi della malattia di Carolì:
- dolori addominali
- ingrandimento del fegato
- febbre causata dalla colangite
- ittero
La diagnosi di questa patologia emerge da ecografia e analisi del sangue. Altri esami di approfondimento sono una tomografia computerizzata e una colangiopancreatografia retrograda endoscopica, risonanza magnetica e biopsia dei tessuti. La possibile cura per la colangite e il drenaggio è a base di antibiotici. In caso di fibrosi epatica si prevede la somministrazione di beta-bloccanti e diuretici per l’ascite. Per la sconfitta completa della malattia c’è il trapianto di fegato, quando si presentano carenze epatiche, scompensi cardiaci o il corpo non risponde alle terapie.
