Un tempo gli scienziati consideravano gran parte del genoma umano “spazzatura” perché ampi tratti del suo codice genetico non davano origine ad alcuna complessa molecola incaricata di far funzionare le cellule. Tuttavia, da allora si è scoperto che questo DNA spazzatura svolge ruoli importanti nelle cellule e, in un nuovo studio, i ricercatori riferiscono che gli esseri umani potrebbero effettivamente ringraziarlo poiché è il responsabile dei nostri cervelli eccezionalmente grandi.
La ricerca, sulla rivista Nature Ecology & Evolution, suggerisce che i geni che hanno permesso al cervello umano di sviluppare grandi lobi e complesse reti informative potrebbero essere originariamente emersi quando, ad un certo punto, il DNA spazzatura ha acquisito la capacità di codificare proteine fondamentali per l’evoluzione del cervello. I risultati suggeriscono che tali geni possono avere un ruolo nello sviluppo del cervello e possono essere stati un motore della cognizione durante l’evoluzione dell’uomo.
In genere, i nuovi geni codificanti per le proteine nascono quando le cellule producono copie del loro DNA. Quando le cellule costruiscono nuove copie di DNA, che si pensava fosse inutile e per questo soprannominato spazzatura, possono comparire mutazioni nel codice genetico e i geni conseguentemente alterati possono dare origine a proteine leggermente diverse da quelle dei loro predecessori. I geni nati da questo DNA, noti come geni de novo, subiscono una trasformazione più drastica e marcata, in quanto acquisiscono improvvisamente la capacità di produrre proteine.
DNA spazzatura che produce un RNA specializzato
Per creare le proteine, le cellule “leggono” i geni codificanti per le proteine e annotano i loro progetti genetici in una molecola chiamata RNA, che poi viene inviata a un sito di costruzione delle proteine nella cellula, chiamato ribosoma. Da lì, il ribosoma utilizza l’impronta dell’RNA per costruire la proteina desiderata. È interessante notare che anche il DNA spazzatura può essere usato per produrre vari tipi di RNA, ma gli autori dello studio hanno scoperto che pochissime di queste molecole di RNA possono uscire dal nucleo, la bolla protettiva in cui le cellule ospitano il loro DNA. La nuova ricerca suggerisce che, per trasformarsi in DNA codificante per le proteine, il DNA spazzatura deve prima iniziare a produrre RNA in grado di uscire dal nucleo e raggiungere un ribosoma.
Confrontando i genomi degli esseri umani, degli scimpanzé (Pan troglodytes) e dei macachi rhesus (Macaca mulatta), un primate più distante dal nostro, gli autori hanno individuato 74 esempi di DNA spazzatura che si trasforma in DNA codificante per le proteine. Un passo fondamentale in questa trasformazione è stato l’acquisizione di mutazioni da parte del DNA spazzatura che hanno permesso al suo RNA di uscire dal nucleo, hanno confermato gli autori.
Il DNA spazzatura che produce super geni solo per umani
Gli esseri umani e gli scimpanzé condividono 29 di questi geni de novo, il che significa che i geni sono emersi dopo che gli esseri umani e gli scimpanzé si sono separati dall’antenato evolutivo che condividono con i macachi rhesus. I restanti 45 geni de novo sono emersi dopo che l’uomo e lo scimpanzé si sono separati l’uno dall’altro circa 6 milioni di anni fa, il che significa che questi geni sono una caratteristica unica degli esseri umani.
Inoltre, l’équipe ha scoperto che nove di questi geni unici sembrano aver un ruolo chiave nel cervello umano, studiando le funzioni dei geni in diversi esperimenti. Alcuni test hanno coinvolto piccoli modelli 3D del cervello cresciuti in laboratorio; due dei geni hanno fatto sì che questi minicervelli crescessero più di quanto non facessero senza quei geni. Nei topi geneticamente modificati, questi due geni hanno determinato rispettivamente una crescita cerebrale superiore alla media e la formazione di creste e scanalature simili a quelle umane nel cervello dei roditori, ha riferito la rivista Science. È importante notare che i minicervelli non catturano tutta la complessità dei cervelli umani a grandezza naturale e che gli studi sui roditori hanno incluso un numero relativamente basso di topi, hanno dichiarato gli esperti. Comunque, il lavoro suggerisce che il DNA spazzatura potrebbe aver fornito alcuni degli elementi chiave di ciò che ci rende umani.
