Pelle: una nuova terapia genica guarisce gravi malattie

Un gel di terapia genica per una malattia della pelle vescicolosa sviluppato a Stanford Medicine ha funzionato a meraviglia in una sperimentazione clinica.

Il gel, chiamato B-VEC, era destinato a trattare l’epidermolisi bollosa distrofica, una malattia della pelle che si traduce in grandi ferite aperte che durano per decenni. La condizione è estremamente dolorosa e il trattamento medico è per lo più limitato alle cure palliative. 

Dopo quattro mesi, ho visto un miglioramento su una grande ferita sulla schiena che ho avuto per 20 anni. Dopo sei mesi, la ferita era guarita completamente ed era molto meno dolorosa.

Vincenzo Mascoli, 22 anni, partecipante allo studio

Questo è stato un evento che ha cambiato la vita di Vincenzo. Ora può fare il bagno e dormire sulla schiena senza dolore. Questo trattamento ha fatto una differenza enorme nella qualità della vita per Vincenzo e altri partecipanti alla sperimentazione.

Peter Marinkovich, MD, direttore di Stanford Medicine Blistering Disease Clinic e autore senior dello studio

I pazienti con epidermolisi distrofica recessiva bullosa hanno una mutazione genetica che impedisce loro di produrre una proteina chiamata collagene VII, che è noto per legare gli strati medi ed esterni della pelle insieme. L’assenza della proteina induce gli strati a scorrere attraverso a vicenda, con conseguente bolle che formano le ferite aperte dolorose.

Il gel fornisce una copia del gene collagene VII alla superficie della pelle. Lo fa utilizzando un virus herpes simplex modificato che, rendendo la proteina mancante, stabilizza la struttura della pelle. Il virus dell’herpes si è evoluto per eludere il sistema immunitario umano, in modo che il gel possa essere applicato ripetutamente senza innescare una risposta immunitaria.

• Life-changing: New gene therapy gel heals decades-old wounds from skin disease (interestingengineering.com)