Il Progetto genoma umano aveva fatto il grosso del lavoro dal 1990 al 2003. Ora nel 2022 sono giunte le rifiniture del Consorzio T2T, esso ha donato un’intera sequenza senza errori e buchi. I geni in tutto sono 20mila, e di più sono quelli trascritti in RNA senza essere tradotti in proteine.

È fattibile associare a tutti questi geni un’apposita funzione? Ebbene, sì. Jonathan Weissman e il suo team hanno utilizzato una tecnica fondata su CRISPR e dal nome Perturb-seq. Questo metodo ha prodotto la prima mappa funzionale di tutti i geni umani. Da tutto ciò si è ottenuto un risultato eccellente: un database aperto utile per essere interrogato da tutti i ricercatori mondiali.

Perturb-seq è nato nel 2016, poi nel 2020 è uscita una versione più potente. Un metodo CRISPR per l’inserimento di cambiamenti genetici per poi confrontare i loro effetti con RNA prodotti prima e dopo il cambiamento nelle singole cellule. Nel 2021 la prima applicazione è stata utile a studiare i meccanismi delle infezioni da herpesvirus e l’interazione tra geni umani e virali. Si è compreso come l’analisi di una singola cellula permetta di attribuire una funzione ai geni, ancora misteriosa. Insomma, mettendo a fuoco processi ancora oscuri.

La scoperta è che il gene C7orf26 fa parte di un complesso chiamato Integrator coinvolto nella creazione di piccoli RNA nucleari. La vera curiosità però è stata la scoperta di fattori necessari alla giusta ripartizione dei cromosomi durante le divisioni cellulari. Perturb-seq, inoltre, è risultato utile per studiare interazioni tra i geni del nucleo e i mitocondri, responsabili della respirazione cellulare. Essi sono molto influenzabili dallo stress, però non perdendo il loro corredo di Dna. Comunque sia, una cosa è certa: il database dovrà essere ancora interrogato per dare ulteriori risposte ai ricercatori.