Colore della pelle, dei capelli e degli occhi: una ricerca ha sviluppato il MelanoIP uno strumento per studiare i meccanismi biologici alla base dei melanosomi.
La ricerca in particolare si basa sullo studio della biologia dei melanosomi dove sono attive le proteine codificate dai geni che determinano il colore della pelle, dei capelli o degli occhi. Le loro funzioni specifiche sono però ancora sconosciute e in aiuto dei ricercatori un team di scienziati ha sviluppato uno strumento, chiamato MelanoIP, con il quale i ricercatori possono isolare rapidamente e specificamente i melanosomi dalla cellula e analizzarne il contenuto.
Le funzioni specifiche dei melanosomi sono sconosciute lasciando così alcune lacune nella comprensione della biologia sottostante del colore della pelle.
Molti geni che sono stati associati al colore della pelle codificano proteine che sono attive nei melanosomi.
I ricercatori del laboratosio del Whitehead Institute ha sviluppato uno strumento, il MelanoIP, con cui è possibile isolare rapidamente e specificamente i melanosomi dalla cellula e analizzarne il contenuto.
Grazie a questo strumento è possibile scoprire l’identità delle proteine responsabili e spiegare meccanicamente in che modo la variazione genetica contribuisce alle differenze nel colore della pelle.
David Sabatini, principale autore dello sviluppo, insieme al suo team ha dimostrato come come è stato possibile decifrare l’identità della proteina melanosomica MFSD12 grazie al MelanoIP.
La proteina MFSD12 è collegata alla produzione di colorazione rossa o feomelanina. La sua soppressione porta a un colore della pelle più scuro negli esseri umani, ma il ruolo di questa proteina era ancora sconosciuto.
Non solo come cambia il colore della pelle, conoscere la funzione di queste proteine potrebbe portare ad importanti soluzioni terapeutiche per malattie genetiche.
Con questo nuovo approccio i ricercatori infatti hanno scoperto che la proteina è necessaria anche per il trasporto della cisteina nei lisosomi. Questa nuova conoscenza potrebbe essere importante per la definizione di cure per chi soffre della rara malattia genetica cistinosi che si presenta a causa dall’accumulo di cistina. Inibire la MFSD12 in questo caso potrebbe essere una soluzione terapeutica.
I ricercatori ora stanno lavorando per scoprire di più sull‘identità di più proteine attive nei melanosomi e per capire qualcosa di più della biologia sottostante la variazione del colore della pelle.
La ricerca è stata pubblicata su Nature.
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