Un nuovo sguardo sul Parkinson: varianti genetiche uniche emergono nelle popolazioni africane
Una nuova prospettiva sul Parkinson di esempio per altre aree dove studiare questa malattia cronica, alla genetica bisogna affiancare la comprensione culturale e psicologica.
Rizig e Salama hanno studiato il morbo di Parkinson in modo del tutto innovativo, esplorando aspetti finora poco considerati. Con uno studio pubblicato su Nature Reviews Neurology hanno analizzato i meccanismi genetici della malattia cronica nelle popolazioni africane e miste africane. Meno studiate rispetto a quelle di origine europea, la ricerca ha evidenziato come in Africa il morbo presenti varianti genetiche uniche che influenzano il rischio e la manifestazione della malattia.
Ciò comporta un’apertura di prospettive terapeutiche e scoperte genetiche. Uscire dal contesto occidentale è importante, nel morbo di Parkinson così come in altre malattie. Dare importanza alle ricerche genomiche, cercare variazioni genetiche tra le popolazioni è fondamentale per sviluppare terapie mirate ma anche percorsi di resilienza e terapie partendo anche dai fattori culturali.
Sequenziamento genomico, varianti uniche e interazioni gene-ambiente: Rizig e Salama evidenziano la complessa architettura genetica del Parkinson nelle popolazioni africane e miste
Il team ha utilizzato tecnologie avanzate di sequenziamento dell’intero genoma, sigla WGS. I due studiosi hanno anche identificato polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) associati al Parkinson nelle coorti africane. Molte varianti genetiche critiche per gli europei non si riscontrano nelle popolazioni africane. C’è una diversa architettura genetica della malattia; la ricerca però ha bisogno di approfondire i punteggi di rischio poligenico che sono ancora poco testati. I PRP aggregano gli effetti di numerose varianti genetiche; con loro si evidenzia la necessità di approcci più personalizzati.
Rizig e Salama scrivono anche di interazioni gene-ambiente trascurate nelle ricerche. L’esposizione a tossine o abitudini ambientali sono fattori che influenzano la progressione della malattia. L’inclusività di maggiori dimensioni, soprattutto nella ricerca genetica, contribuisce ad aumentare i dati utili, il potenziale innovativo nelle cure ma anche la comprensione della progressione del Parkinson.
I ricercatori invitano altri studiosi all’approccio multidisciplinare e dimensionale. A interagire in Africa, come in qualunque contesto regionale dove si studia una malattia, ci sono genetica, ambiente, stili di vita, conoscenze e impatto della malattia sulle comunità africane e miste sia a livello psicologico che culturale.
