Un nuovo algoritmo denominato “Ascetic” (Agony-baSed Cancer EvoluTion InferenCe) è stato sviluppato da ricercatori dell’Università di Milano-Bicocca, guidati da Daniele Ramazzotti, docente di informatica presso il Dipartimento di Medicina e Chirurgia. Questo algoritmo è stato creato utilizzando i dati genetici di oltre 35.000 pazienti, e mira a migliorare la capacità di prevedere l’evoluzione dei tumori. I risultati di questa ricerca, che potrebbe aprire la strada a terapie sempre più personalizzate, sono stati pubblicati sulla rivista Nature Communications.
Il cancro è un processo evolutivo complesso in cui le mutazioni genetiche possono svolgere ruoli diversi. Alcune di queste mutazioni, chiamate “mutazioni driver”, contribuiscono alla progressione della malattia, mentre altre, denominate “mutazioni passenger”, sono neutrali. Spesso, l’accumulo di mutazioni passenger segue una dinamica casuale, mentre le mutazioni driver possono seguire un ordine coerente che è osservabile in pazienti diversi.
Il nuovo sistema di analisi Ascetic affronta questa complessità in tre passaggi. Innanzitutto, utilizza modelli di evoluzione per stabilire un ordine tra le mutazioni driver nei pazienti, aiutando a comprendere la sequenza in cui si sono verificate durante l’evoluzione del tumore. Successivamente, mediante l’impiego di approcci di intelligenza artificiale, individua il modello più idoneo per spiegare le singole evoluzioni, fornendo una mappa di come il cancro si sviluppa globalmente per un tipo specifico di tumore. Infine, categorizza i pazienti in base alle loro evoluzioni e verifica se questi gruppi presentano curve di sopravvivenza differenti.
L’aumento della disponibilità di dati di sequenziamento genetico da parte dei pazienti affetti da cancro, insieme ai progressi nell’ambito della scienza dei dati e dell’intelligenza artificiale, ha reso possibile l’identificazione di modelli evolutivi specifici per diversi tipi di tumore. Questi modelli, noti come “firme evolutive”, rappresentano i percorsi preferenziali di acquisizione di mutazioni driver durante l’evoluzione del cancro e possono risultare ricorrenti tra pazienti con prognosi simili.
Daniele Ramazzotti ha sottolineato che, sebbene questo studio non sia conclusivo, rappresenta comunque un passo significativo verso la creazione di un catalogo di firme evolutive del cancro. Questo catalogo potrebbe aiutare a comprendere meglio la complessa natura del tumore, migliorando le previsioni sulla sua progressione e prognosi. La capacità di classificare i pazienti affetti da cancro in base alla loro evoluzione molecolare potrebbe consentire una previsione più accurata dei passi successivi nella progressione della malattia, aprendo la strada a trattamenti ottimali e personalizzati.