Google DeepMind ha compiuto un passo rivoluzionario nell’ambito della medicina genetica utilizzando l’intelligenza artificiale per prevedere mutazioni genetiche dannose per gli esseri umani. Questo rappresenta il primo caso concreto di applicazione dell’IA per accelerare la diagnosi di malattie causate da varianti genetiche, aprendo nuove prospettive nel campo della genetica medica.
Secondo quanto riportato dal ‘Financial Times’ sulla base di un articolo pubblicato su ‘Science’, i ricercatori di Google DeepMind hanno sviluppato un potente strumento di intelligenza artificiale chiamato AlphaMissense. Questo strumento ha compiuto un’analisi esaustiva su tutte le 71 milioni di mutazioni ‘missenso’, ossia quelle in cui cambia un singolo elemento del codice genetico umano. Dei risultati ottenuti, il 32% delle mutazioni è stato classificato come potenzialmente patogeno, il 57% come benigno e il resto è rimasto di incerta interpretazione.
L’utilizzo di AlphaMissense offre notevoli vantaggi rispetto ai metodi tradizionali di ricerca. Solitamente, ogni esperimento per valutare l’impatto di una mutazione richiede molto tempo, talvolta mesi, poiché ogni proteina è unica e richiede una preparazione separata. Tuttavia, grazie all’intelligenza artificiale, i ricercatori possono ora ottenere previsioni riguardo ai risultati per migliaia di proteine contemporaneamente, consentendo loro di allocare in modo più efficiente le risorse e accelerare la ricerca su temi più complessi.
Ziga Avsec, uno dei ricercatori coinvolti nel progetto, ha spiegato l’importanza di questo progresso, affermando che le previsioni dell’IA possono aiutare a dare priorità alle risorse e accelerare gli studi sulla genetica. Inoltre, Jun Cheng, un altro ricercatore coinvolto, ha sottolineato che le previsioni dovrebbero essere integrate con altre evidenze scientifiche, ma ritiene che contribuiranno significativamente all’aumento delle diagnosi di malattie rare e alla scoperta di nuovi geni responsabili di tali patologie.
L’applicazione dell’IA nella diagnosi delle malattie genetiche rappresenta un importante passo avanti nell’ambito della medicina personalizzata e potrebbe migliorare notevolmente la capacità di identificare e comprendere le malattie genetiche, consentendo interventi terapeutici più mirati e tempestivi. La sinergia tra l’IA e la genetica promette di rivoluzionare il settore sanitario, aprendo nuove possibilità per il trattamento e la prevenzione di malattie genetiche complesse.
