Una rilevante pietra miliare nell’ambito della genetica è stata raggiunta mercoledì, quando i ricercatori hanno presentato la prima sequenza completa del cromosoma Y umano. Questo cromosoma, uno dei due cromosomi sessuali, insieme al cromosoma X, viene trasmesso tipicamente dal genitore maschio alla sua discendenza. Questo successo rappresenta l’ultimo tassello nel sequenziamento dei 24 cromosomi che costituiscono il genoma umano. Ogni individuo possiede una coppia di cromosomi sessuali nelle loro cellule. I maschi portano un cromosoma Y e un cromosoma X, mentre le femmine presentano una coppia di cromosomi X, ad eccezioni specifiche. I geni contenuti nel cromosoma Y svolgono un ruolo cruciale nel controllo di funzioni riproduttive fondamentali, come la produzione di spermatozoi, formalmente nota come spermatogenesi. Questi geni sono persino coinvolti nel rischio e nella gravità delle malattie oncologiche. Tuttavia, il sequenziamento del cromosoma Y è stato fino ad ora un compito arduo a causa della sua struttura estremamente complessa.
Il 50% di informazioni in più sui nostri geni
Arang Rhie, scienziato presso il National Human Genome Research Institute degli Stati Uniti e autore principale di un articolo di ricerca pubblicato su Nature, ha attribuito questo risultato alle nuove tecnologie di sequenziamento e ai metodi computazionali impiegati. L’importanza di questa impresa è enfatizzata dalla dichiarazione di Karen Miga, professoressa di ingegneria biomolecolare presso l’Università della California di Santa Cruz (UCSC), coautrice dello studio e co-leader del consorzio Telomere-to-Telomere, che ha guidato questa ricerca. La professoressa Miga ha sottolineato che questo risultato ha finalmente fornito una visione completa del codice del cromosoma Y, aggiungendo oltre il 50% di informazioni mancanti dalle mappe genomiche. In definitiva, questa realizzazione scientifica apre nuove vie di esplorazione nel campo del genoma umano, rivelando dettagli fondamentali sulla struttura genetica e aprendo nuove prospettive per la comprensione delle caratteristiche genetiche legate alla riproduzione e alla salute.
