La sindrome di Cushing, una malattia causata dall’eccessiva produzione di cortisolo da parte dell’ipofisi a causa di un tumore benigno della ghiandola, ha visto una svolta nella sua cura. Grazie a un nuovo farmaco chiamato osilodrostat, approvato nel 2020 dalla Food and Drug Administration e successivamente dalla Aifa in Italia, i pazienti non idonei all’intervento chirurgico possono beneficiare di un trattamento che offre gli stessi effetti del bisturi. Inoltre, questo farmaco ha ridotto i sintomi nell’80% dei casi.
La sindrome di Cushing è stata soprannominata “malattia della faccia a luna piena” a causa dei suoi effetti visibili più evidenti, come un arrotondamento del viso causato dall’accumulo di grasso e un aumento di peso visibile anche su girovita e schiena. Nonostante la sua rilevanza sintomatologica, la malattia è stata a lungo poco conosciuta sia dagli operatori sanitari che dal pubblico in generale. Per aumentare la consapevolezza su questa sindrome, è stata lanciata la campagna #Thiscushing, che mira a diffondere la conoscenza sulla malattia. La campagna ha recentemente fatto tappa a Roma, durante il Congresso della Società italiana di Endocrinologia (Sie), dove è stata organizzata una mostra fotografica che rappresenta momenti di vita quotidiana delle persone affette da sindrome di Cushing e delle loro difficoltà.
Nonostante i sintomi debilitanti, la sindrome di Cushing è spesso sotto-diagnosticata, e ciò comporta ritardi nella diagnosi che possono arrivare fino a 5-7 anni. La malattia presenta una vasta gamma di sintomi, che vanno dalla difficoltà di compiere anche semplici attività quotidiane come allacciarsi le scarpe o alzarsi dal letto, fino a manifestazioni comuni come colesterolo alto, ipertensione e iperglicemia, che possono essere confuse con sintomi di altre patologie meno gravi. È per questo motivo che gli esperti della Sie stanno facendo appello per l’inclusione della sindrome di Cushing nell’elenco delle patologie rare riconosciute dal Ministero della Salute, al fine di favorire una diagnosi tempestiva e un accesso più rapido alle cure necessarie.
In Italia si stima che vi siano circa 3000 pazienti affetti da sindrome di Cushing, mentre in Europa il numero sale a oltre 50.000. La malattia colpisce principalmente donne giovani tra i 20 e i 30 anni e è caratterizzata da un’eccessiva produzione dell’ormone cortisolo. Se l’intervento chirurgico per rimuovere il tumore all’ipofisi non è possibile o non ha successo, la terapia farmacologica con il nuovo principio attivo osilodrostat può rappresentare una valida alternativa per questi pazienti.
