La beta-talassemia rappresenta un problema significativo in Italia, con una delle più alte incidenze di pazienti talassemici a livello mondiale. Si stima che nel Paese siano presenti circa settemila persone affette da questa condizione, con una concentrazione maggiore nelle regioni del Sud come Sardegna, Sicilia e Puglia, così come nel Nord, in Lombardia, Piemonte ed Emilia-Romagna.

La beta-talassemia è un gruppo di malattie ereditarie del sangue caratterizzate da una produzione ridotta o assente delle catene di beta-globina, componente essenziale dell’emoglobina responsabile del trasporto dell’ossigeno nel corpo umano. Le tre forme di beta-talassemia sono la minor, l’intermedia e la major, quest’ultima rappresentando il 73% dei casi in Italia ed essendo la forma più grave che richiede trasfusioni regolari e dipendenza da esse, solitamente manifestandosi nei primi due anni di vita.

Recentemente, Vertex Pharmaceuticals ha ospitato un incontro presso la Camera dei Deputati dal titolo “Beta-talassemia in Italia: i successi del presente e le sfide del futuro”, che ha coinvolto rappresentanti delle istituzioni, del mondo scientifico e delle associazioni di pazienti. L’obiettivo principale era fare il punto sulla situazione italiana riguardante la patologia, i centri di cura e le prospettive future per la gestione dei pazienti talassemici.

I centri di cura in Italia sono considerati di eccellenza, ma devono far fronte a una carenza di personale e risorse che mettono a rischio la qualità dell’assistenza. Il 18% dei centri ha solo un medico, mentre i centri più grandi devono gestire il 70% dei pazienti. Inoltre, i centri di medie-grandi dimensioni devono accogliere circa dieci volte il numero di pazienti rispetto ai centri medio-piccoli, ma con un solo medico in più nel personale. Questi dati sono emersi da una ricerca condotta da IQVIA presentata durante l’incontro.

I pazienti talassemici con beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni richiedono in media da una a tre sacche di sangue al mese e terapia ferrochelante per gestire l’eccesso di ferro causato dalle trasfusioni. Tali pazienti sono estremamente vulnerabili, in quanto presentano spesso complicazioni legate alla malattia stessa o alle terapie. È fondamentale che i centri di riferimento siano in grado di gestire non solo la malattia, ma anche altre problematiche come fertilità, problemi cardiovascolari e oncologici. Sebbene il trapianto di midollo osseo possa offrire una possibilità di guarigione, presenta rischi e non è disponibile per tutti i pazienti a causa della mancanza di donatori compatibili.

La recente istituzione della Rete Nazionale Talassemie da parte della Conferenza Stato Regioni potrebbe contribuire a migliorare la gestione dei pazienti talassemici, riducendo le disparità regionali. Nonostante gli sforzi compiuti, i tassi di mortalità dei pazienti talassemici dipendenti dalle trasfusioni rimangono ancora troppo elevati. Le complicanze più comuni includono problemi endocrini, epatici, tumori maligni, complicazioni cardio-polmonari e muscolo-scheletriche. Ciò sottolinea la necessità di ulteriori miglioramenti nella gestione e nella qualità della vita dei pazienti talassemici.

Le testimonianze di pazienti e rappresentanti delle associazioni evidenziano le sfide quotidiane che i pazienti talassemici devono affrontare, come adattare le loro attività lavorative e sociali ai livelli di energia limitati, con un impatto significativo sulla qualità della vita. Inoltre, la carenza di sangue è un problema urgente che richiede interventi volti a promuovere la donazione e ad aumentare le risorse umane nel sistema di approvvigionamento di sangue. La disponibilità o la mancanza di terapia trasfusionale salvavita influisce notevolmente sul percorso di cura dei pazienti talassemici.

Nonostante i progressi raggiunti nel trattamento della beta-talassemia, è fondamentale continuare a lavorare per migliorare la qualità della vita di questi pazienti e affrontare le sfide attuali e future che la malattia presenta.