Un ambizioso progetto di ricerca, denominato “Drop by drop”, è stato avviato per approfondire la sindrome di Kleefstra, una malattia genetica rara caratterizzata da ritardo nello sviluppo psicomotorio, disabilità intellettiva e una serie di sintomi neurologici e comportamentali associati. Il progetto coinvolge tre importanti centri clinici e di ricerca in Lombardia: il Policlinico di Milano, l’Università degli Studi di Milano e l’ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo.
Finanziato dalla Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica, il progetto ha recentemente tenuto un kick-off meeting a Bergamo, al quale hanno partecipato ricercatori provenienti dai tre centri di ricerca, nonché rappresentanti dell’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra. L’obiettivo principale del progetto è quello di creare un registro ufficiale italiano per questa sindrome, al fine di migliorare la conoscenza delle sue caratteristiche, la diagnosi e l’assistenza ai pazienti. Il registro sarà messo a disposizione dell’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra e contribuirà a sviluppare futuri progetti di ricerca.
Inoltre, nell’ambito della ricerca scientifica, verrà creata una biobanca contenente linee cellulari e verranno mappate le mutazioni genetiche responsabili della sindrome in ciascun paziente. Attraverso l’uso di modelli cellulari in vitro, noti come organoidi, verranno testati in laboratorio gli effetti di molecole selezionate, al fine di comprendere come possano ripristinare la corretta conformazione della cromatina, che risulta alterata nella sindrome di Kleefstra e in altre condizioni simili.
I tre partner del progetto, ciascuno con competenze e conoscenze complementari, contribuiranno al raggiungimento degli obiettivi prefissati. Il dottor Donatella Milani, medico genetista presso il Policlinico di Milano, si occuperà della definizione clinica e della gestione delle condizioni sindromiche rare legate al neurosviluppo. L’Università degli Studi di Milano, con la partecipazione della dottoressa Valentina Massa e della dottoressa Cristina Gervasini, entrambe esperte nel campo della biologia applicata e della genetica medica, si concentrerà sullo sviluppo e sull’utilizzo dei modelli cellulari 2D e 3D, come gli organoidi. Infine, l’ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo, riconosciuto come centro di eccellenza per la diagnosi genetica delle malattie rare e ultrarare in ambito pediatrico, fornirà un contributo prezioso all’indagine.
L’indagine su una malattia rara rappresenta sempre una sfida. Ogni progresso, anche il più piccolo, rappresenta un passo importante sia per i genitori che hanno già ricevuto una diagnosi per i loro figli, sia per le famiglie che sono ancora alla ricerca di una corretta comprensione clinica della condizione dei loro bambini.
dottoressa Laura Pezzoli, biologa genetista presso il Laboratorio di Genetica Medica dell’ASST Papa Giovanni XXIII e responsabile principale del progetto
Grazie a questo progetto di ricerca, si spera di fare importanti scoperte che potrebbero migliorare la vita dei pazienti affetti dalla sindrome di Kleefstra.
