Uno studio condotto dall’UCL (University College London) ha svelato i segreti di un macchinario molecolare rarissimo presente nel corpo di una donna che non prova il dolore. Ma non è tutto: questa mutazione genetica le permette anche di guarire più rapidamente e di provare meno ansia e paura. Vediamo insieme cosa si cela dietro questo fenomeno affascinante.

“Non sento niente no, nessun dolore”

Tutto ha avuto inizio quando, Jo Cameron, una donna coraggiosa che vive in Scozia, si è rivolta agli esperti genetici dell’UCL nel 2013, dopo che il suo medico ha notato la mancanza di dolore dopo interventi chirurgici importanti all’anca e alla mano. Dopo sei anni di ricerche approfondite, i ricercatori, nel 2019, quando è stata scoperta hanno capito il “super potere” della donna nel non avvertire praticamente alcun dolore e di non provare mai ansia o paura: una rara mutazione genetica.

Lo studio recentemente pubblicato su Brain approfondisce come questa mutazione nel gene FAAH-OUT influenzi l’espressione del gene FAAH, nonché i suoi effetti sulle vie molecolari coinvolte nella guarigione delle ferite e nel nostro umore. Queste scoperte potrebbero aprire la strada a nuovi farmaci e promuovere ulteriori ricerche in queste importanti aree della medicina. Curiosamente, l’area del genoma che contiene il gene FAAH-OUT era considerata in passato come DNA “spazzatura”, privo di qualsiasi funzione.

Tuttavia, questa nuova ricerca ha dimostrato che, in realtà, svolge un ruolo importante nella regolazione dell’espressione del gene FAAH. Il gene FAAH fa parte del sistema endocannabinoide, noto per la sua influenza sul dolore, sull’umore e sulla memoria. Per comprendere a fondo come funziona il gene FAAH-OUT a livello molecolare e sfruttare questa biologia unica per sviluppare nuovi farmaci, il team dell’UCL ha adottato diversi approcci. Hanno utilizzato esperimenti CRISPR-Cas9 su linee cellulari per imitare gli effetti della mutazione su altri geni e hanno analizzato l’espressione genica per identificare i percorsi molecolari coinvolti nel dolore, nell’umore e nella guarigione delle ferite. Ciò che hanno scoperto è che il gene FAAH-OUT regola l’espressione del gene FAAH. Quando la mutazione di Jo Cameron riduce significativamente l’attività del gene FAAH, i livelli di un enzima chiamato FAAH diminuiscono in modo significativo.

La rara mutazione di Jo potrebbe aprire la strada a una nuova era della medicina

Gli studiosi hanno anche esaminato i fibroblasti prelevati da Jo per comprendere gli effetti dell’asse FAAH-OUT-FAAH su altre vie molecolari. Oltre a ridurre l’attività di FAAH, le mutazioni di Jo Cameron hanno attivato altri 797 geni e disattivato 348 geni. Tra questi, ci sono state modifiche nella via WNT, associata alla guarigione delle ferite, con un aumento dell’attività del gene WNT16, precedentemente collegato alla rigenerazione ossea. Inoltre, sono stati individuati altri due geni fondamentali, BDNF e ACKR3, che sono stati alterati dalla mutazione.

Il gene BDNF è noto per il suo ruolo nella regolazione dell’umore, mentre l’ACKR3 aiuta a regolare i livelli di oppioidi. Queste modifiche genetiche potrebbero contribuire a ridurre l’ansia, la paura e il dolore che Jo Cameron non avverte. Secondo il professor James Cox, altro autore principale dello studio: “La scoperta iniziale delle basi genetiche di Jo Cameron è stato un momento di grande eccitazione, ma queste nuove scoperte rappresentano un’ulteriore fase davvero interessante. Capendo esattamente cosa accade a livello molecolare, possiamo iniziare a comprendere meglio la biologia coinvolta e ciò apre possibilità affascinanti nella scoperta di farmaci che potrebbero, un giorno, avere un impatto positivo su un numero considerevole di pazienti“.

La storia di Jo Cameron ci mostra quanto possano essere affascinanti le scoperte scientifiche nel campo della biologia umana. Grazie allo studio delle mutazioni genetiche rare come quella di Jo, non possiamo fare altro che aspettare con impazienza le future scoperte che potrebbero trasformare la nostra vita e migliorare la salute di milioni di persone in tutto il mondo.