Secondo un nuovo studio condotto da ricercatori di Yale e del Broad Institute del MIT e di Harvard, ciò che manca al genoma umano rispetto a quello di altri primati potrebbe essere stato cruciale per lo sviluppo del genere umano quanto ciò che è stato aggiunto nel corso della nostra storia evolutiva. I nuovi risultati, pubblicati sulla rivista Science, colmano un’importante lacuna nelle conoscenze sui cambiamenti storici del genoma umano. Mentre la rivoluzione nella capacità di raccogliere dati da genomi di specie diverse ha permesso agli scienziati di identificare aggiunte specifiche del nostro genoma – come un gene che è stato fondamentale per gli esseri umani per sviluppare la capacità di parlare – è stata prestata meno attenzione a ciò che manca nel genoma umano. Nel nuovo studio i ricercatori hanno utilizzato un’immersione genomica ancora più profonda nel DNA dei primati per dimostrare che la perdita di circa 10.000 informazioni genetiche – la maggior parte delle quali piccole come poche coppie di basi di DNA – nel corso della nostra storia evolutiva differenzia gli esseri umani dagli scimpanzé, il nostro parente primate più prossimo. Alcune di queste informazioni genetiche “cancellate” sono strettamente correlate a geni coinvolti in funzioni neuronali e cognitive, tra cui uno associato alla formazione di cellule nel cervello in via di sviluppo. Il team di Yale ha scoperto che questi 10.000 pezzi di DNA mancanti, presenti nei genomi di altri mammiferi, sono comuni a tutti gli esseri umani. Il fatto che queste delezioni genetiche si siano conservate in tutti gli esseri umani, affermano gli autori, attesta la loro importanza evolutiva, suggerendo che abbiano conferito qualche vantaggio biologico.
Dalla parola “isn’t” per creare “is”
Nel loro studio, il team di Yale ha scoperto che alcune sequenze genetiche presenti nei genomi della maggior parte delle altre specie di mammiferi, dai topi alle balene, sono scomparse negli esseri umani. Ma piuttosto che interrompere la biologia umana, alcune di queste cancellazioni hanno creato nuove codifiche genetiche che hanno eliminato gli elementi che normalmente disattivano i geni. L’eliminazione di queste informazioni genetiche, ha detto Reilly, ha avuto un effetto equivalente alla rimozione di tre caratteri – “n’t” – dalla parola “isn’t” per creare una nuova parola, “is”. “Tali cancellazioni possono modificare il significato delle istruzioni per la creazione di un essere umano, contribuendo a spiegare il nostro cervello più grande e la nostra cognizione complessa“. I ricercatori hanno utilizzato una tecnologia chiamata Massively Parallel Reporter Assays (MPRA), che può esaminare e misurare simultaneamente la funzione di migliaia di cambiamenti genetici tra le specie. “Questi strumenti hanno la capacità di permetterci di iniziare a identificare i molti piccoli elementi molecolari che ci rendono unici come specie”, ha detto Reilly.
