L’adolescente ha iniziato a soffrire di declino della memoria all’età di 17 anni e le perdite cognitive sono peggiorate nel corso degli anni. La diagnostica per immagini del cervello del paziente ha mostrato un restringimento dell’ippocampo, che è coinvolto nella memoria, e il suo liquido cerebrospinale ha evidenziato i marcatori comuni di questa forma di demenza. Il morbo di Alzheimer (AD) è spesso considerato un disturbo degli anziani, eppure i casi ad esordio precoce, che comprendono pazienti di età inferiore ai 65 anni, rappresentano fino al 10% di tutte le diagnosi.
Quasi tutti i pazienti di età inferiore ai 30 anni possono avere l’Alzheimer spiegato da mutazioni genetiche patologiche, che li fanno rientrare nella categoria della malattia di Alzheimer familiare (FAD). Più una persona è giovane quando riceve la diagnosi, più è probabile che sia il risultato di un gene difettoso ereditato. Tuttavia, quando i ricercatori della Capital Medical University di Pechino hanno effettuato una ricerca a livello di genoma, non sono riusciti a trovare nessuna delle solite mutazioni responsabili dell’insorgenza precoce della perdita di memoria, né alcun gene sospetto. Prima di questa recente diagnosi in Cina, il più giovane paziente con Alzheimer aveva 21 anni. Il paziente era portatore della mutazione del gene PSEN1, che causa l’accumulo di proteine anomale nel cervello, formando ammassi di placche tossiche, una caratteristica comune dell’Alzheimer. Casi come questo, avvenuto in Cina, rappresentano un mistero. Nessuno dei familiari del diciannovenne aveva una storia di Alzheimer o demenza, il che rende difficile classificarlo come FAD, ma l’adolescente non aveva nemmeno altre malattie, infezioni o traumi cranici che potessero spiegare il suo improvviso declino cognitivo.
I sintomi
Due anni prima di essere indirizzato alla clinica della memoria, il paziente adolescente ha iniziato a faticare a concentrarsi in classe. Anche la lettura è diventata difficile e la sua memoria a breve termine è diminuita. Spesso non riusciva a ricordare gli eventi del giorno prima e perdeva sempre le sue cose. Alla fine, il declino cognitivo è diventato così grave che il giovane non è stato in grado di terminare la scuola superiore, sebbene potesse ancora vivere in modo indipendente. Un anno dopo aver iniziato ad essere seguito dalla clinica specializzata, ha mostrato perdite nella memoria immediata, nella memoria a breve termine dopo tre minuti e nella memoria a lungo termine dopo 30 minuti. Il punteggio della memoria a scala completa del paziente era inferiore dell’82% rispetto a quello dei coetanei, mentre il punteggio della memoria immediata era inferiore dell’87%.
È necessario un follow-up a lungo termine per supportare la diagnosi del giovane, ma il suo team medico afferma che il paziente sta “modificando la nostra comprensione dell’età tipica di insorgenza del Malattia di Alzheimer”. Il caso di studio dimostra che l’Alzheimer non segue un unico percorso ed è molto più complesso di quanto si pensi, emergendo attraverso numerose vie con effetti diversi.
Lo studio è stato pubblicato sul Journal of Alzheimer’s Disease.
