Il test genetico che individua una malattia mortale nei cani
Un nuovo test genetico può identificare i cani a rischio di un disturbo potenzialmente mortale
L’emorragia post-operatoria ritardata (delayed postoperative hemorrhage o DEPOH) è riconosciuta come un importante problema di salute in alcune razze di cani, tra cui i deerhound scozzesi e i levrieri da corsa. Questo disturbo è stato identificato per la prima volta nel 2007, nei levrieri a fine carriera, sulla base di un’indagine sanitaria condotta sul web tra i proprietari degli Stati Uniti. I risultati dell’indagine indicavano che i disturbi emorragici erano una delle 4 cause di morte più comunemente segnalate in questa razza, con una percentuale sostanziale di decessi attribuiti a emorragie post-operatorie. Un team guidato da ricercatori della Washington State University (WSU) ha sviluppato il test DEPOHGEN (TM) identificando un gene specifico associabile a questa condizione. Uno dei risultati è che gli animali con una mutazione nel gene DEPOH hanno una probabilità significativamente maggiore di soffrire dell’emorragia post-operatoria ritardata. Lo studio è stato pubblicato sul Journal of Veterinary Internal Medicine.
“I cani con la mutazione DEPOH hanno un rischio molto più elevato rispetto agli altri cani di sviluppare questa patologia dopo un intervento chirurgico”, ha dichiarato il dottor Michael Court, autore dello studio. Il test DEPOHGEN ci permetterà di prevenire l’emorragia post-operatoria ritardata somministrando farmaci antifibrinolitici ai cani che risultano positivi al gene prima di qualsiasi intervento chirurgico”.
Quali sono le razze più soggette alla DEPOH?
L’emorragia post-operatoria ritardata è stata registrata per la prima volta nei levrieri, ma è stata riscontrata anche in altre razze, come i deerhound scozzesi e i wolfhound irlandesi. Dopo l’identificazione del gene DEPOH, il team ha esaminato i campioni della banca del DNA degli animali domestici della WSU e ha scoperto la mutazione in altri levrieri, come i levrieri italiani e i saluki, oltre che in altre razze popolari, come i golden retriever e i border collie.
Court, veterinario e professore di farmacologia e genomica presso il College of Veterinary Medicine e il Program in Individualized Medicine della WSU, ha dichiarato che l’emorragia post-operatoria ritardata si verifica in genere da uno a quattro giorni dopo un intervento chirurgico importante, quando i coaguli di sangue iniziano a rompersi troppo presto in un processo chiamato iperfibrinolisi. La gravità può variare da lievi ematomi a emorragie potenzialmente letali. “I fattori di coagulazione arrestano l’emorragia quando si subisce un intervento chirurgico, ma non si vuole che il coagulo di sangue rimanga per sempre. Normalmente, il corpo rompe il coagulo man mano che il tessuto guarisce, di solito nell’arco di giorni o settimane, non solo di uno o due giorni come accade nei cani con il gene mutante”, ha detto Court. Sebbene l’emorragia post-operatoria ritardata possa essere prevenuta somministrando farmaci prima dell’intervento, un trattamento indiscriminato può essere costoso e portare a reazioni avverse ai farmaci.
Il nuovo test a scopo preventivo
Il nuovo test, disponibile presso la WSU, consentirà di individuare il gene negli animali domestici prima di interventi chirurgici non urgenti e di somministrare un trattamento preventivo quando necessario. Court spera inoltre che il test possa essere incluso nei comuni parametri sanitari utilizzati per valutare i cuccioli e i cani per molte condizioni. Court ha iniziato a studiare la condizione dopo essere stato contattato dallo Scottish Deerhound Club of America e dal dottor John Dillberger, che presiede la commissione salute e genetica del club. Il club ha fornito un finanziamento parziale, campioni di DNA e cartelle cliniche per lo studio. Court ha reclutato Holly Neibergs, professore del College of Agricultural, Human, and Natural Resource Sciences della WSU ed esperto di genomica animale, per assistere allo studio.
I ricercatori hanno valutato 269 deerhound scozzesi, usando i tamponi per collezionare campioni di DNA (come si vede in foto) e hanno utilizzato l’analisi di associazione genomica per identificare una singola regione sul cromosoma 9 che conteneva 40 geni candidati. È stato effettuato un ulteriore screening dei geni candidati e solo il gene DEPOH è stato identificato come direttamente collegato alla fisiopatologia del disturbo. Sia Dillberger, che possiede deerhound scozzesi da oltre trent’anni, sia Court hanno dichiarato che lo studio e il test che ne è scaturito sono un ottimo esempio di come un progetto di collaborazione tra un’istituzione accademica e un’organizzazione amatoriale di cani di razza possa avere un impatto positivo per gli animali domestici e i loro proprietari. La WSU ha presentato una domanda di brevetto per il test DEPOHGEN (TM) e Court, Dillberger e lo Scottish Deerhound Club of America sono stati indicati come co-inventori. “Ora i proprietari di animali domestici possono testare il loro cane in qualsiasi momento della sua vita per capire se è a rischio”, ha detto Dillberger. “E se lo è, prima di pianificare un intervento chirurgico programmato o elettivo, possono assicurarsi che il chirurgo ne sia consapevole e prepararsi di conseguenza. Questo aiuterà a salvare la vita degli animali domestici”.
