Sindrome di Turner: sintomi e diagnosi

La Sindrome di Turner fa parte del gruppo delle patologie rare e colpisce solo e soltanto le persone di genere femminile. Tale malattia è causata dall’assenza di uno o entrambi i cromosomi X. Questo porta a una disfunzione dei genitali esterni, una bassa statura e anomalie cardiache. Anche se i sintomi possono variare da individuo a individuo, quelli più comunemente riscontrati sono: scoliosi, problemi al sistema immunitario e ridotta fertilità. 

La diagnosi può essere effettuata mediante un test del sangue o dei cromosomi, mentre la cura della sindrome non è ancora nota, anche se un trattamento precoce e tempestivo aiuta a gestire i sintomi collegati alla patologia. Le terapie ormonali sostitutive spesso aiutano la crescita e lo sviluppo psicosociale delle persone colpite. Tuttavia, la ricerca scientifica e le nuove tecnologie sono in grado di fornire sempre più strumenti per affrontare questa difficile malattia.

Una sindrome femminile

La Sindrome di Turner è una patologia genetica che può avere effetti sullo sviluppo delle donne, come una ridotta statura che diventa evidente intorno ai 5 anni. Una conseguenza comune è la perdita prematura della funzione ovarica (menopausa precoce), con una degenerazione del tessuto ovarico che causa l’impossibilità di sopravvivenza degli ovuli. Di conseguenza, molte ragazze affette da questa sindrome non andrebbero incontro ad una normale pubertà, se non sottoposte a terapia ormonale. La maggior parte delle persone colpite dalla sindrome di Turner presenta un’infertilità, a meno che non abbiano ancora una funzione ovarica normale per alcuni anni. Inoltre, le persone affette dalla malattia possono anche presentare un lieve o grave ritardo mentale, alcuni disturbi cardiaci e difetti nello sviluppo degli organi genitali.

Uno sguardo scientifico

La Sindrome di Turner è una malattia rara che colpisce un neonato su 2000. Non ha origine ereditaria, ma è un’anomalia dei cromosomi X. In genere, ogni persona di sesso femminile possiede due cromosomi X, ma in questa condizione, il neonato ha un solo cromosoma X oppure l’altro risulta parzialmente tronco o non ha tutte le cellule (mosaicismo). La malattia è imprevedibile, non essendo correlata a fattori ambientali o genetici. La sindrome colpisce esclusivamente embrioni di sesso femminile, i quali non sviluppano correttamente entrambi i cromosomi X. Inoltre, tale malattia non è ereditaria e non si può prevedere né evitare, dal momento che si ritiene che il responsabile sia lo spermatozoo, che al momento della fecondazione, risulta danneggiato o carente di un cromosoma X. Non è possibile identificarla prima della nascita, e in alcuni casi la diagnosi avviene soltanto in età scolare. 

Segni e caratteristiche

Fortunatamente, in un mare di incertezza ci sono anche notizie positive: la Sindrome di Turner può essere identificata nei primissimi giorni di vita. I sintomi più comuni sono il linfedema sulle mani e sui piedi, un collo corto con molta pelle, una linea di attaccatura dei capelli bassa, torace ampio e capezzoli distanti. In aggiunta, le donne con questa sindrome possono presentare anomalie cromosomiche come l’omonimia X e può anche manifestarsi con problemi cardiovascolari come la stenosi aortica o con problemi ormonali come l’ipogonadismo.

La Sindrome di Turner è una malattia che può portare a sintomi in età pre-scolare. Una delle caratteristiche più evidenti è la crescita rallentata, notata intorno ai 4-5 anni, accompagnata da malformazioni, anomalie dentali, torace a scudo, deformità di Madelung e problemi scheletrici. Anche gli occhi possono essere colpiti, con ipertelorismo, nistagmo laterale e ptosi palpebrale. Inoltre, altri sintomi possono colpire gli organi interni come i reni, con rene a ferro di cavallo o agenesia, nonché anomalie cardiache come l’aorta bicuspide, il prolasso della mitrale o la coartazione aortica. Questi sintomi possono essere rilevati precocemente e portare ad una diagnosi veloce. Inoltre, i bambini affetti da questa malattia devono seguire un piano di trattamento regolare per la gestione dei sintomi.

Le persone affette da Sindrome di Turner spesso presentano sintomi ormonali, poiché le gonadi non funzionano correttamente e ci sono anomalie degli estrogeni. Questo può portare a un ritardo nello sviluppo della pubertà. Altri sintomi della Sindrome di Turner comprendono una maggiore suscettibilità alle malattie autoimmuni, patologie croniche dell’intestino, otiti frequenti e problemi dentali piuttosto gravi. Inoltre, possono esserci problemi di apprendimento, disabilità intellettive e problemi di visione associati alla sindrome.

La diagnosi

La Sindrome di Turner può essere diagnosticata in vari modi. Nei primi anni di vita, alcuni dei sintomi legati a questa condizione possono essere riconosciuti con un semplice esame fisico. Inoltre, a volte, alla nascita, le anomalie sono già evidenti e si procede con i test necessari. Tuttavia, l’unica maniera certa di diagnosticare la Sindrome di Turner è l’analisi del cariotipo. Si tratta di un esame del sangue che permette di studiare in profondità i cromosomi del paziente. Una volta eseguito l’esame, il medico può confermare o meno la presenza della malattia.